News Flash:

Veste mare de la oamenii de stiinta: sindromul Down ar putea fi tratat

18 Iunie 2017
1858 Vizualizari | 0 Comentarii
Oamenii de stiinta au declarat, miercuri, ca au gasit o modalitate de a opri cromozomul rogue care cauzeaza sindromul Down. Descoperirea deschide oportunitati de terapie pentru sindromul Down, au spus ei, avertizand ca mai sunt ani de munca înainte ca acest obiectiv sa fie atins - în cazul în care, aceasta este realizabil.

Sindromul Down este cea mai raspandita boala mentala cauzata genetic din lume, reprezentand aproximativ unul din 600 de nascuti vii în Statele Unite. De asemenea, este asociata cu un risc sporit de defecte cardiace, leucemie, functionare necorespunzatoare a sistemului imunitar si a bolii Alzheimer prematur.


Boala, numita în mod oficial trisomia 21, este cauzata de un cromozom suplimentar 21, care este în plus si are efecte inexplicabile asupra dezvoltarii creierului si functia corpului.

Factorii de risc ai sindromului Down


Actionand pe o banuiala, oamenii de stiinta de la Universitatea din Massachusetts Medical School au raportat ca au introdus o gena în acest al treilea cromozom nedorit dezactivandu-l. Specialistii sustin ca este pentru prima data cand corectia a functionat la un cromozom întreg, o „bobina" de ADN care este împanzita de sute de gene, acele coduri care produc proteine pentru a crea viata sustenabila.


"Speranta noastra este ca pentru persoanele care traiesc cu sindromul Down acesta dovada de principiu deschide multe cai noi si interesante pentru studierea tulburarii si acum se vor face cercetari cu privire la conceptul de< terapie cromozomului>" a declarat Jeanne Lawrence, profesor de biologie celulara si de dezvoltare.


Oamenii care nu sufera de sindromul Down se nasc cu 23 de perechi de cromozomi, inclusiv doi cromozomi sexuali, doi cromozomi X la femei si un cromoyom X si Y pentru barbati. Oamenii de stiinta au explicat ca atunci cand embrionul feminin se afla într-un stadiu timpuriu de dezvoltare, o gena speciala numita XIST intra în actiune dezactivand unul dintre cei doi cromozomi X astfel încat sa nu apara o hiperfunctie.

Cercetatorii au speculat ca XIST ar putea sa dezactiveze cel de-al treilea cromozom pe care îl au indivizii care sufera de sindromul Down. Cercetarea a fost realizata pe asa-numitele celule stem pluripotente, sau celule care au fost reprogramate pentru a se transforma în alte tipuri de celule.

Metode noi pentru depistarea sindromului Down


Încantati de rezultatele din laborator, echipa lui Lawrence a început acum sa testeze tehnica pe soareci modificati genetic pentru a avea trisomie 21. Rezultatele ar putea fi cunoscute, "speram, în termen de un an", a declarat Lawrence intr-un interviu. Testele pe animalele de laborator sunt o parte a procesului îndelungat de evaluare a unui nou medicament sau proces pentru a vedea daca acesta este sigur si eficient pentru oameni.


Lawrence a recunoscut ca ceea reactiile asupra soarecilor nu pot fi aceleasi la om, dar blocajul conceptual cu privire la tratamentul cromozomului au fost în sfarsit rupt. „Cred ca importanta acestei realizari sta în faptul ca acum tratamentul este imaginabil si nu în faptul ca va functiona tehnica noastra", a explicat Jeanne Lawrence.


Terapia genica are drept scop fixarea bolii mostenite prin substituirea genei defectuoase cu una de functionara. Cel mai mare beneficiu al muncii este potentialul de a ajuta la o mai buna întelegere a sindromului Down, ceea ce ar putea duce la dezvoltarea unor tratamente care sa blocheze macar o parte din efectele cromozomului.


"Exista diferite grade de severitate ale sindrom Down. Sunt multi oameni care desi sufera de sindromul Down sunt foarte aproape de pragul în care reusesc sa se întretina singuri sau sa aiba o slujba. pe acesti oameni i-am putea ajuta", a adaugat Lawrence.


cromozomul rogue sindromul down
Distribuie:  

Realitatea.net

Din aceeasi categorie

Mica publicitate

© 2017 - Sanatate.BZI - Toate drepturile rezervate
Page time :0.1425 (s) | 24 queries | Mysql time :0.015258 (s)