News Flash:

Tot ce trebuie sa stii despre hemofila A

7 Noiembrie 2011
3389 Vizualizari | 0 Comentarii

Hemofilia A este o afectiune transmisa genetic, legata de cromozomul X. Afectiunea a fost cunoscuta inca din antichitate, iar termenul de hemofilie a fost introdus in anul 1839. Afectiunea apare prin anomalia genei care codeaza factorul VIII al coagularii. Aceasta gena se gaseste de bratul lung al cromozomului X.

Exista diferite grade de afectare a acestei gene, de la mutatii punctiforme pana la deletii importante. Cu cat modificarile la nivelul genei sunt mai importante, cu atat deficitul de factor VIII va fi mai semnificativ.

Factorul VIII al coagularii este o proteina cu greutate moleculara de aproximativ 80 000 daltoni. Acest factor este sintetizat de catre ficat. Concentratia este de aproximativ 10 micrograme pe litru. In plasma se gaseste doar impreuna cu factorul von Willebrand, pe suprafata acestuia.

Factorul VIII are activitate coagulanta doar impreuna cu factorul von Willebrand. Din punct din punct de vedere chimic, acest factor este susceptibil la proteoliza, din acest motiv este denumit factorul labil al coagularii.

Timpul de injumatatire plasmatica este de 8 - de 12 ore.

Transmitere
Hemofilia A afecteaza aproape exclusiv sexul masculin (YX), deoarece femeile prezinta 2 cromozomi X. Cromozomul normal la femeile heterozigote (Xh X) este capabil de asigurarea unei cantitati suficiente de factor VIII.

Hemofilia poate sa apara si la sexul feminin, cu conditia prezentei a 2 cromozomi anormali (Xh Xh), insa aceasta situatie se intalneste rar. Mai frecvent, femeile sunt heterozigote (Xh X), iar in aceasta situatie sunt purtatoare asimptomatice si vor transmite defectul genetic la jumatate dintre copiii de sex masculin si la jumatate din fete, care vor fi purtatoare (in conditiile in care tatal transmite un cromozom X normal).

Fetele care rezulta din cuplul - tata cu hemofilie A si mama sanatoasa sunt in mod obligatoriu purtatore de gena anormala. In schimb, baietii care rezulta din acest cuplu sunt intodeauna sanatosi.

Hemofilia A poate sa apara chiar si in absenta unor antecedentele heredocolaterale, adica in absenta unui istoric familial de hemofilie. In aceste cazuri este vorba despre o mutatie spontana la nivelul genei respective.

Diagnosticul prenatal
Diagnosticul de hemofilie A se poate pune prenatal prin analizarea ADN fetal sau a sangelui fetal. ADN-ul fetal pentru analiza poate fi obtinut din:

  • vilozitatile coriale - in saptamana a 9-a de sarcina;
  • amniocenteza - intre saptamanile 13 si 16 de sarcina;

Sangele fetal este analizat pentru activitatea coagulanta a factorului VIII si poate fi recoltat intre saptamanile 18- 20 de sarcina.

Simptomele hemofiliei A
Simptomatologia in hemofilia A este dependenta de gravitatea defectului genetic si in consecinta de concentratia factorului VIII.

Se pot intalni urmatoarele forme:

  • forma severa - 1 % din activitatea factorului VIII;
  • forma medie -1 - 5 % din activitatea factorului VIII;
  • forma usoara - 5 % din activitatea factorului VIII;
  • forma foarte usoara - 5 - 25 % din activitatea factorului VIII;

Aparitia hemoragiilor spontane este cel mai caracteristic simptom. Hemoragile spontane se intalnesc in formele severe. Hemoragile sunt frecvente mai ales la nivelul articular si mai putin la nivel muscular. Cei mai multi pacienti au concentratia factorului VIII mai putin de 5 %.

Pacientii se prezinta de obicei pentru durere la nivelul zonei unde s-a produs hemoragia.

In afara de sangerarile la nivelul articular (care se numesc hemartroze) si sangerarile la nivel muscular se mai pot intalni:

  • hematurie- prezenta desangein urina;
  • sangerare nazala (epistaxis);
  • sangerari gastrointestinale.

Sangerarile la nivel tisular (hematoamele) pot fi uneori atat de importante incat sa determine compresie venoasa sau compresie nervoasa (cu ischemie) sau chiar necroza masei musculare.

Unele hematoame se pot calcifica si capata aspectul unor tumori.

Sunt afectate mai ales articulatiile mari:

  • genunchi;
  • coate;
  • glezna;
  • umar.

Prezenta sangelui la nivelul articular determina aparitia unui sindrom inflamator la nivelul sinovialei. Inflamatia cronica in urma sangerarilor repetate duce la fibroza articulara si diminuarea functionalitatii articulare, iar in cazuri severe la anchiloza.

Sangerarea la nivelul sistemului nervos central poate sa apara la traumatisme minore sau chiar in lipsa acestora si este responsabila de aproximativ o treime din cazurile de deces.

Diagnostic si tratament
Diagnosticul hemofilie A se pune pe baza datelor clinice si pe investigatiile de laborator.

Timpul de coagulare este prelungit. Testele care evalueaza coagularea pe cale extrinseca nu sunt modificate. Sunt modificate testele care investigeaza coagularea intrinseca.

Diagnosticul este confirmat prin determinarea activitatii coagulante a factorului VIII.

Principii generale de viata:

  • pacientul trebuie se recunoasca precoce semnele care arata sangerarile (durere musculara, durere articulara, alterarea starii generale) si se se prezinte in timp util la medic
  • evitarea medicamentelor antiagregante plachetare sau altor anticoagulante care pot agrava sangerarile
  • interventiile chirurgicale trebuie supravegheate de catre medicul hematolog

Pentru cresterea concentratiei de factor VIII se pot administra:

  • crioprecipitat - se administreaza intravenos - este usor de preparat si usor de procurat, contine jumatate din activitatea factorului VIII din plasma proaspata;
  • factor VIII - care poate fi obtinut de la donatori sau recombinat.

In formele medii si usoare de hemofilie este indicat tratamentul factor VIII. Pentru pacientii care necesita interventie chirurgicala se administreaza preventiv medicamente antifibrinolitice (de exemplu acidul aminocaproic) care inhiba factorii care ar putea impiedica formarea cheagului si ar favoriza extinderea sangerarii.


Daca ti-a placut articolul, te asteptam si pe pagina de Facebook. Avem si Instagram.

hemofilia a transmitere diagnosticul prenatal anchiloza
Distribuie:  

Realitatea.net

Din aceeasi categorie

Mica publicitate

© 2018 - Sanatate.BZI - Toate drepturile rezervate
Page time :0.1402 (s) | 23 queries | Mysql time :0.014625 (s)