News Flash:

Sindromul Lynch, cancerul cauzat de mutatii genetice transmise de parinti descendentilor

24 August 2011
5109 Vizualizari | 0 Comentarii

Sindromul Lynch, numit si "cancer colorectal ereditar non-polipozic" - ca urmare a faptului ca, in majoritatea cazurilor, cancerul se localizeaza la nivelul colonului sau al rectului este o boala cauzata de o mutatie genetica transmisa de la parinti la descendentii lor.

In cazul sindromului Lynch, cancerul colorectal apare de obicei la varste mult mai tinere (pe la 50 de ani, sau chiar la 40 de ani) decat cancerul colorectal care nu este ereditar (care apare de obicei la persoane trecute de 60 de ani).

Persoanele cu sindromLynch au un grad crescut de risc de aparitie a cancerului de stomac, intestin subtire, ficat, duct biliar, tract urinar superior, piele si prostata. Femeile cu acesta boala au deasemenea risc crescut de cancer de endometru (mucoasa uterina) si ovare.

Cu toate ca la inceput boala a fost descrisa ca neimplicand formatiunii necanceroase (polipi) in colon, s-a observat ca persoanale cu sindrom Lynch au ocazional si polipi colonici. La persoanele cu acesta afectiune aparitia polipilor de colon se realizeaza mai devreme decat la populatia generala, si sunt mult mai succesibili la transformarea maligna.

Genele implicate in sindromul Lynch
Genele afectate in sindromul Lynch sunt "gene reparatoare". In mod normal, ele detecteaza si repara leziunile aparute in ADN. Din pacate, atunci cand ele sunt afectate de mutatii, nu mai pot sa repare ADN-ul defect, acesta persista si creste in felul acesta riscul aparitiei cancerului.

Varitatii in genele MLH1, MSH2, MSH6 si PMS2 cresc riscul de aparitie a sindromului Lynch. Cum celulele continua sa se dvida, mutatiile ce se acumuleaza pot duce la crestere celulara necontrolata si posibil la cancer. Cu toate ca aceste mutatii predispun indivizi la cancer, nu toti care le mostenesc dezvolta tumori canceroase.

Ele pot fi detectate cu ajutorul unor examene din sange, desi exista si mutatii mai rare care pot scapa diagnosticarii. Nu este posibil sa se testeze intreaga populatie pentru a identifica prezenta acestor gene, insa, odata ce sunt identificate in cadrul unei familii, ceilalti membri ai familiei pot fi testati pentru mutatia genetica specifica care a fost descoperita.

Persoanele care se stiu purtatoare ale genelor mutante ale sindromului Lynch, precum si rudele lor de sange, trebuie sa fie atente la eventuala aparitie a simptomelor si este bine sa isi faca in mod regulat (o data la doi ani) examene paraclinice precum colonoscopia, gastroscopia si histeroscopia, pentru a descopri tumorile in stadiu incipient.

Simptomele sindromului Lynch 
Simptomele sindromului Lynch tipic, care a cauzat aparitia de cancer colorectal, sunt cele ale tumorilor maligne cu aceasta localizare: aparitia unor tulburari ale tranzitului intestinal, cu perioade alternante de diaree si constipatie, prezenta sangelui in materiile fecale, scadere in greutate, schimbari ale apetitului, dureri abdominale, aparitia unei tumori palpabile la nivelul abdomenului.

Tratament
Odata aparute, tumorile maligne sunt tratate la fel ca cele care nu sunt ereditare. Este posibil ca la nivelul colonului sa existe mai mult decat o singura tumora. Tratamentul depinde de localizarea tumorii si de gradul sau de extindere (la tesuturile din jur sau la organele de la distanta, prin metastazare).

In majoritatea cazurilor, mai ales atunci cand cancerul nu este avansat, pacientului i se recomanda tratamentul chirurgical, pentru indepartarea tumorii primare, dupa care este posibil sa se continue cu chimioterapie (tratament medicamentos), terapii biologice (de exemplu, anticorpi impotriva unor substante cunoscute sub denumirea de factori de crestere), in unele cazuri radioterapie.


Daca ti-a placut articolul, te asteptam si pe pagina de Facebook. Avem si Instagram.

sindromul lynch tratament
Distribuie:  
Loading...

Realitatea.net

Din aceeasi categorie

Mica publicitate

© 2018 - Sanatate.BZI - Toate drepturile rezervate
Page time :0.1556 (s) | 34 queries | Mysql time :0.020805 (s)