News Flash:

Sindromul Gardner. Simptome si cauze

8 Noiembrie 2011
4635 Vizualizari | 0 Comentarii

Sindromul Gardner reprezinta o varianta a bolii numita polipoza adenomatoasa familiala (PAF). Polipoza adenomatoasa familiala este o afectiune ereditara ce se caracterizeaza prin aparitia a numerosi (sute-mii) polipi (mici excrescente cu caracter benign ce apar pe suprafata unei mucoase) pe suprafata interna a colonului si rectului.

Acesti polipi nu sunt prezenti de la nastere, ci apar in adolescenta si au un inalt risc de a deveni maligni (cancerosi). Practic toti pacientii cu polipoza adenomatoasa familiala vor dezvolta un cancer de colon (cei mai multi in jurul varstei de 35-40 de ani) daca nu se intervine chirurgical pentru scoaterea in totalitate a colonului (operatie numita colectomie totala). De asemenea mai apar astfel de polipi si la alte niveluri ale tubului digestiv: stomac, duoden, intestin subtire, dar acestia au un risc mult mai mic de a se maligniza.

Varianta bolii descrisa de geneticianul Eldron J.Gardner in 1951 prezinta o asociere intre acesti polipi gastro-intestinali si alte tumori benigne extracolonice: osteoame, chisturi epidermoide, fibroame, tumori desmoide, anomalii dentare, hiperplazia congenitala a epiteliului pigmentar retinian (ingosarea stratului intern al ochiului prezenta inca de la nastere). De asemenea s-a observat o frecventa mai ridicata si a unor tipuri de tumori maligne, cum ar fi carcinomul tiroidian la persoanele cu acest sindrom.

Simptome
In mod frecvent boala este asimptomatica. Polipii pot genera aparitia unor sangerari, manifestate clinic prin aparitia fie a unor scaune cu sange fie a unora de culoare neagra ca pacura (numite si scaune melenice).

De asemenea pot sa apara dureri abdominale, diaree sau scaune cu mucus. Polipii mai pot cauza obstructii la nivel intestinal manifestate prin varsaturi, dureri abdominale si constipatie.

Anomaliile dentare si tumorile benigne osoase de la nivel mandibular pot da dureri in aceasta regiune. Aparitia unor tumori benigne la nivelul oaselor (mai ales craniu, mandibula, oase lungi), pielii (chisturi dermoide) sau in orice alta regiune a corpului (fibroame, lipoame, tumori desmoide) sunt caracteristice acestui sindrom. Hipertofia congenitala a tesutului pigmentar retinian poate fi detectata prin oftalmoscopieinca de la nastere si reprezinta un alt semn sugestiv pentru boala.

Cauze
Boala apare din cauza unei mutatii la nivelul unei gene numita APC (adenomatous poliposis coli) localizata pe cromozomul 5. Aceasta este o gena supresoare tumorala. Ea contine informatia genetica pentru sinteza unor molecule cu rolul de a opri multiplicarea exagerata a celulelor in organism. Atunci cand aceasta gena este defecta, celulele se inmultesc prea mult, astfel aparand polipii care in timp vor deveni cancerosi.

Sindromul Gardner este o afectiune cu transmitere ereditara autozomal dominanta. Fiecare gena este prezenta intr-o celula in doua exemplare: una provine de la mama si una de la tata. Este suficient ca doar una din aceste gene sa fie defecta pentru ca boala sa se manifeste (spre deosebire de o boala cu transmitere recesiva in care defectul trebuie sa fie prezent la ambele gene). Deci o persoana cu acest sindrom va avea un risc de 50% de a transmite boala mai departe urmasilor sai.

Mutatia genei poate fi mostenita de la parinti sau poate sa apara in cursul vietii individului sub actiunea unor factori mutageni. De aceea aproximativ 30% din persoanele diagnosticate nu au un parinte afectat.


Daca ti-a placut articolul, te asteptam si pe pagina de Facebook. Avem si Instagram.

sindromul gardner simptome cauze
Distribuie:  

Realitatea.net

Din aceeasi categorie

Mica publicitate

© 2018 - Sanatate.BZI - Toate drepturile rezervate
Page time :0.1732 (s) | 23 queries | Mysql time :0.014567 (s)