News Flash:

Sindromul Adams Oliver

4 Decembrie 2011
5220 Vizualizari | 0 Comentarii

Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii cardiace.

In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Unele cazuri pot fi usoare, in timp ce altele sunt severe. Copiii cu sindrom Adams Oliver prezinta si numeroase zone alopecice pe scalp, la nivelul carora sunt vizibile vase sangvine superficiale foarte dilatate. In cazurile severe sunt afectate si oasele subiacente acelor zone. Copiii au si degete hipoplastice (scurte), anomalii de numar ale degetelor (in plus sau in minus).

Cauze
Specialistii au incercat sa explice mecanismul prin care apare sindromul Adams-Oliver si au incrimat ca factori de risc si etiologici traumatismele fetale, compresiuni intrauterine, amputari de segmente fetale datorate unor benzi din membranele amniotice, infarcte vasculare (oprirea fluxului sangvin spre diverse regiuni aflate in dezvoltare), trombozari placentare cu perturbarea circulatiei normale spre fat. O ipoteza recenta sugereaza ca sindromul Adams Oliver apare ca rezultat al unor anomalii in structura vaselor de mici dimensiuni ale fatului, anomalii ce apar foarte precoce in dezvoltare. Acestea pot avea cauza genetica.

Simptome
Peste 85% din pacienti prezinta defecte ale membrelor - acestea sunt de obicei asimetrice dar au tendinta de a fi bilaterale, in special localizate pe membrele inferioare si mai putin pe membrele superioare. Severitatea lor variaza foarte mult de la minima (degete in plus sau in minus, anomalii de dezvoltare a unghiilor - unghii hipoplastice), pana la severe - absenta segmentelor sau a intregului membru.

Cel mai frecvent defect raportat in sindromul Adams Oliver este reprezentat de brahidactilie (degete scurte). 75% din pacienti au defecte de scalp, iar 65% asociaza si defecte de craniu. In cazuri mai rare pacientii au anomalii de oase craniene in absenta unor defecte tegumentare, ceea ce adesea sunt interpretate ca fiind mariri de fontanele. 13-20% din pacienti au si defecte cardiace congenitale, valvulare sau malformatii vasculare.

Alte semne clinice ale pacientilor cu sindrom Adams Oliver includ: nanism (talie mica), malformatii renale, palatoschizis, microftalmie (ochi mici), malformatii congenitale, spina - bifida - afectiune  congenitala a coloanei vertebrale, spina bifida oculta, mameloane supranumerare, testicul necoborat, leziuni tegumentare si anomalii nervoase. Retardul mintal este inregistrat rar. 

Sindromul Adams Oliver nu modifica speranta de viata a pacientilor, insa complicatiile cauzate de anomalii prezente, cum ar fi retardul mintal pot afecta calitatea vietii acestora. 5% din pacientii cu hemoragii au risc de aparitie a unor sechele. Asimetria membrelor poate sa afecteze functionalitatea normala a sistemului osos, cauzand dureri intense.


Daca ti-a placut articolul, te asteptam si pe pagina de Facebook. Avem si Instagram.

cauze simptome
Distribuie:  
Loading...

Realitatea.net

Din aceeasi categorie

Mica publicitate

© 2018 - Sanatate.BZI - Toate drepturile rezervate
Page time :0.1529 (s) | 34 queries | Mysql time :0.022047 (s)