News Flash:

Simptomele hemocromatozei

4 Septembrie 2011
5596 Vizualizari | 0 Comentarii

Hemocromatoza este o afectiune ereditara in care fierul se acumuleaza excesiv in corp. 

Este cea mai frecventa boala ereditara din Europa, afectand una din 200-300 de persoane. 
Defectul este situat la nivelul cromozomului 6, gena HFE. HFE interactioneaza cu receptorul transferinic si determina o descrestere a afinitatii acestuia pentru transferina. Atunci cand apare o gena mutanta HFE, nivelul de feritina nu mai este sub influenta genei HFE normale, ducand la o acumulare de fier in tesuturile periferice. 

Hemocromatoza se manifesta mai rar inainte de 20 de ani, frecvent intre 40-60 de ani. Pacientii prezinta o supraincarcare cu fier predominant in piele, ficat, pancreas si alte tesuturi, manifestata prin ciroza, diabet zaharat, artropatii, insuficienta cardiaca, hiperpigmentare, disfunctii sexuale. 

La persoanele cu hemocromatoza, absorbtia zilnica de fier din intestin este mai mare decat necesarul organismului. Cum corpul nu poate creste excretia de fier acesta se acumuleaza. O persoana cu hemocromatoza poate depozita in organism 20g de fier pina la 40-50 de ani. 
Femeile acumuleaza mai putin fier decat barbatii deoarece acestea prezinta pierderi de sange prin menstruatie si hranirea la san a sugarilor. Acestea vor prezenta simptomele bolii cu 10 ani mai tarziu decat barbatii. 

Simptomele bolii
Pacientii cu debut precoce pot fi asimptomatici. Boala poate fi descoperita la efectuarea unor teste biochimice de rutina. Manifestarile clinice incep, de regula, la 40-50 de ani si cuprind: 

- fatigabilitate severa; 
- impotenta ;
- artralgii ;
- hiperpigmentare-bronzarea pielii, printr-o combinare a fierului cu melanina; 
- diabet mellitus, prin acumularea progresiva a fierului in pancreas, selectiv in celulele beta pancreatice; 
- ciroza, este una dintre cele mai comune manifestari clinice; 
- carcinomul hepatocelular, este cea mai severa complicatie 
- cardiomiopatia, mai ales la pacientii tineri, care poate determina aritmii si insuficienta cardiaca 
- hipogonadismul este cea mai severa afectare endocrina, cu scaderea libidoului si impotenta 
- amenoree; 
- artropatia prin acumularea fierului in articulatii, asociata cu semne radiologice specifice: modificarea in forma de patrat a falangelor distale si aparitia de osteofite in carlig; 
- hipotiroidismul apare mai rar. 

La examenul fizic se pot observa urmatoarele semne: 
- hepatomegalie, splenomegalie; 
- sensibilitate dureroasa in hipocondrul drept, daca s-a instalat ciroza; 
-dureri articulare, articulatiile interfalangiene proximale, intervertebrale lombare, cervicale superioare, genunchi, glezna, articulatiile metacarpiene.

Bolnavii sunt mai succeptibili la anumite infectii bacteriene, cum ar fi cele cu: Yersinia enterocolitica - abces hepatic, Yersinia pseudotuberculosis -sepsis, Vibrio vulnificus-sepsis, Listeria monocytogenes-meningita.


Daca ti-a placut articolul, te asteptam si pe pagina de Facebook. Avem si Instagram.

hemocromatoza simptomele bolii
Distribuie:  
Loading...

Realitatea.net

Din aceeasi categorie

Mica publicitate

© 2018 - Sanatate.BZI - Toate drepturile rezervate
Page time :0.1613 (s) | 34 queries | Mysql time :0.020318 (s)