News Flash:

Screening-ul neonatal – o sansa pentru o viata normala

7 Decembrie 2011
3173 Vizualizari | 0 Comentarii
dr Dana Teodora Anton
Screening-ul neonatal permite depistarea precoce, imediat dupa nastere, a unor boli congenitale rare, dar grave. În prezent, în România sunt incluse în screening doar doua afectiuni: fenilcetonuria si hipotiroidismul congenital. Tehnica screening-ului este simpla: presupune recoltarea a numai doua picaturi de sânge din calcâi, care vor fi prelucrate ulterior în laborator. Screening-ul este gratuit pentru toti nou-nascutii.

Ce reprezinta screening-ul neonatal?

Screening-ul neonatal - unul dintre progresele majore din ultimul secol - reprezinta un program de sanatate publica preventiva important, testul furnizând informatii care pot schimba cursul vietii unui copil. Este util în stabilirea precoce a diagnosticului si în realizarea la timp a interventiilor medicale la nou-nascuti cu boli congenitale rare, dar grave.

Care sunt bolile incluse în screening?

În diferite tari au fost incluse în screening peste 20 de boli rare: fenilcetonuriemucoviscidoza, boala urinilor cu miros de sirop de artar, hipotiroidism congenitalgalactozemiesindrom adrenogenital,deficit de biotinidaza etc. În România, în prezent sunt incluse doar doua afectiuni (fenilcetonuria si hipotiroidismul congenital).

Ce este fenilcetonuria?

Fenilcetonuria este o boala genetica care afecteaza capacitatea organismului de a utiliza corespunzator proteinele din alimente. Când o persoana consuma alimente care contin proteine, enzimele din organismul nostru le fragmenteaza în aminoacizi, pe care apoi corpul uman îi utilizeaza pentru a forma tesuturi noi si substante de care organismul nostru are nevoie pentru a functiona corespunzator. Pentru bolnavii cu fenilcetonurie, aminoacidul numit fenilalanina nu poate fi metabolizat din cauza insuficientei unei enzime hepatice (fenilalanin hidroxilaza), care lipseste complet sau nu actioneaza corespunzator.

Ce este hipotiroidismul congenital?

Hipotiroidismul congenital este o insuficienta tiroidiana datorata unor cauze diverse aparute în perioada embrio-fetala. Este o afectiune care, nediagnosticata la timp, va avea grave urmari pentru dezvoltarea mentala si somatica a individului.

Când a fost implementat Programul National de Screening neonatal în judetele din zona Moldovei?

Implementarea acestui program a început în luna septembrie 2009, initial în trei dintre judetele Moldovei (Iasi, Neamt si Suceava). Ulterior, a fost extins si în celelalte judete (Botosani - 2010, Vaslui si Bacau - 2011). Astazi, toate judetele tarii sunt incluse în screening-ul pentru cele doua afectiuni.

Unde se realizeaza screening-ul si în ce consta?

Screening-ul este efectuat în toate maternitatile din judetele mentionate. Tehnica presupune recoltarea a doua picaturi de sânge din calcâiul nou-nascutului în ziua 3-5 de viata. Prelucrarea probelor prin fluorimetrie se realizeaza în laboratorul Spitalului de Urgente pentru Copii Sf. Maria Iasi.

Care sunt costurile screening-ului?

Screening-ul este gratuit pentru toti nou-nascutii. Cheltuielile aferente (achizitionare reactivi, carduri cu hârtie de filtru speciala, tratament etc.) sunt suportate integral din bugetul alocat de Ministerul Sanatatii pentru acest program.

În ce consta tratamentul celor doua afectiuni?

În fenilcetonurie, dieta reprezinta principala modalitate terapeutica si are ca obiectiv prevenirea tulburarilor neurologice. Dieta se bazeaza pe restrictia proteinelor naturale si administrarea de aminoacizi, cu exceptia fenilalaninei. Alimentatia naturala nu este contraindicata, intrucat laptele uman contine cantitati mici de fenilalanina. Pe masura ce organismul creste, dieta se va extinde si va cuprinde: preparatul special fara fenilalanina, cantitati cântarite de fructe si legume, cantitati foarte mici, cântarite, de cereale, orez, cartofi (în functie de toleranta la fenilalanina), alimente fara continut proteic, care contin doar glucide sau grasimi. În hipotiroidismul congenital, tratamentul substitutiv hormonal trebuie sa fie prompt si în doze adecvate. Un tratament precoce si corect asigura o dezvoltare mentala normala. Deoarece laptele matern contine cantitati semnificative de hormoni tiroidieni, alimentatia naturala poate atenua si întârzia aparitia manifestarilor clinice.

De retinut!

În cele mai multe cazuri, nou-nascutii cu fenilcetonurie par perfect sanatosi la nastere. Diagnosticarea si tratamentul precoce înseamna sanse mai mari pentru un prognostic bun. Nedescoperirea la timp si lipsa tratamentului poate duce la disfunctionalitati ale unor organe, retard fizic si mental si în unele cazuri chiar la deces. Unele dintre bolile incluse in screening se pot tine sub control prin regim alimentar sau printr-un tratament medicamentos simplu. 
Daca ti-a placut articolul, te asteptam si pe pagina de Facebook. Avem si Instagram.

screening-ul neonatal fenilcetonurie mucoviscidoza boala urinilor
Distribuie:  

Realitatea.net

Din aceeasi categorie

Mica publicitate

© 2019 - Sanatate.BZI - Toate drepturile rezervate
Page time :0.1499 (s) | 34 queries | Mysql time :0.019645 (s)