News Flash:

Pierderea unei sarcini poate ascunde o talasemie

26 Ianuarie 2017
1902 Vizualizari | 0 Comentarii
talasemie mare
O boala genetica extrem de frecventa mai ales în sudul si estul Romaniei, talasemia, manifestata de cele mai multe ori prin anemie, poate fi responsabila de pierderea de sarcini si de nasterea de copii care supravietuiesc doar cu transfuzii de sange. Unul dintre cei mai buni experti în domeniu din Romania, prof. dr. Daniel Coriu, de la Institutul Clinic Fundeni, va spune tot ce trebuie sa stiti despre talasemii pentru a va proteja de complicatii

În Romania, sunt în jur de 300 de persoane diagnosticate cu forma grava a talasemiei, cea majora, iar cei mai multi provin din zonele sudice - Giurgiu, Calarasi, Teleorman, Buzau, Olt si din Moldova, foarte rar din Transilvania. Se estimeaza ca între 0,5 si 1% din romani au forma minora a talasemiei, ceea ce înseamna între 100.000 si 200.000 de persoane, concentrati în zonele amintite. Cand o femeie planuieste sa nasca un copil, diagnosticarea talasemiei devine esentiala.

Anemia in sarcina - Cauze, simptome, tratament

Prof. dr. Daniel Coriu, seful Centrului de Hematologie si Transplant Medular de la Institutul Clinic Fundeni, a depistat mii de romani cu aceasta boala în departamentul de specialitate al spitalului. În plus, a pus diagnostic molecular în 13 cazuri ale unor gravidela care exista risc sa se nasca un copil cu talasemie majora, ambii parinti avand forma minora a bolii. Cateva dintre aceste sarcini au fost duse la termen.

Transplant medular in caz de talasemie, in premiera in Romania 

Desi talasemia în fodr-daniel-coriurma ei minora este asociata cu oboseala si lipsa de aer în timpul efortului fizic, sportivi cunoscuti au reusit sa treaca de toate astea si sa aiba cariere de exceptie. Este vorba despre tenismenul Pete Sampras si fotbalistul Zinedine Zidane, ambii diagnosticati cu talasemie minora. Este motivul pentru care medicii au ajuns sa nu mai considere talasemia o boala, ci doar o „o conditie genetica", riscanta doar daca ambii parteneri ai unui cuplu au talasemii în formele lor minore. Prof. Dr. Coriu faca o radiografie completa a acestei afectiuni ce poate îmbraca forme complexe.

Talasemiile - cauze si forme

Prof. dr. Daniel Coriu: Talasemia este o boala genetica, în care scade cantitatea de hemoglobina produsa în eritrocit. Exista doua tipuri mari de talasemie, alfa si beta, pentru ca hemoglobina noastra are doua lanturi, un lant alfa si un lant beta. Daca este afectat lantul alfa, se va numi alfa-talasemie, daca este afectat lantul beta, se va numi beta-talasemie. Este important sa întelegem diferenta între ele.

Alfa-talasemia, importata din Orientul Îndepartat

Prof. dr. Daniel Coriu: Pentru alfa exista patru gene, doua de la mama, doua de la tata. Daca sunt defecte toate patru genele, fatul nu este compatibil cu viata pentru ca nu se produce deloc hemoglobina. Daca sunt defecte trei gene, este ceea ce se numeste boala hemoglobinei H, care va da o forma de talasemie intermediara, daca sunt afectate numai doua gene alfa apare alfa-talasemia minora. Alfa-talasemia vine din Orientul Îndepartat si se întalneste în China, India, Malaiezia. Noi, în mod teoretic, nu ar trebui sa avem alfa-talasemie în Romania. În proiectul de cercetare desfasurat în urma cu sase ani la Institutul Fundeni, am indentificat circa 2000 de pacienti cu beta-talasemie si 12 pacienti cu alfa-talasemie. La acestia din urma nu stim cum s-a facut transmisia genica, pentru ca respectivele persoane nu aveau origini asiatice, iar asta darama conceptul initial, legat de zona de unde vine talasemia.

La beta-talasemie avem doua gene, una de la mama si una de la tata. Noi, în proiectul de cercerare implementat la Institut, am diagnosticat în jur de 2000 de pacienti purtatori de beta-talasemie.

Ai talasemie, esti protejat de malarie

Prof. dr. Daniel Coriu: A aparut în evolutia speciei umane ca reactie de aparare la malarie. Înainte, oamenii mureau de malarie. Purtatorii de talasemie nu aveau probleme cu malaria. În Romania, avem beta-talasemie din zona mediteraneeana, în special de la turci. Zone fierbinti din Romania sunt sudul tarii - Giurgiu, Calarasi, Teleorman, Buzau, Olt si Moldova. Foarte rar o întanim în Transilvania. Daca amandoi partenerii dintr-un cuplu au forma minora a talasemiei, exista un risc de 25% de talasemie majora la fat.

Transplant medular in caz de talasemie, in premiera in Romania 

Într-o perioada, în Romania, erau în jur de 300 de pacienti cu talasemia majora. Însa, acum, este inadmisibil sa se mai nasca copii cu talasemia majora. Am atentionat Ministerul Sanatatii si am pus la dispozitie memorii, nu a interesat însa pe nimeni. Am vrut sa implementam în Romania diagnosticul molecular, oricarui pacient care ne era adresat cu anemie îi faceam screening. Întai eliminiam anemia feripriva, care este cea mai frecventa.

Daca nu era anemie feripriva ne gandeam la talasemie, faceam electroforeza hemoglobinei, daca era beta OK, daca nu era beta, mergeam mai departe spre alfa, prin excludere. În studiul nostru facut acum 6 ani, o treime din purtatori aveau hemoglobina normala. Asta este o alta capcana care trebuie sa fie înteleasa de catre medici cand se uita pe hemograma.

Acum, la Institutul Fundeni nu mai facem analize moleculare pentru depistarea formelor rare de talasemie, ci doar pentru leucemii. Nu ar fi o problema sa reluam si pentru talasemii, însa este nevoie de resurse.

sursa:totuldespremame.ro

Daca ti-a placut articolul, te asteptam si pe pagina de Facebook. Avem si Instagram.

boala genetica talasemia anemie
Distribuie:  

Realitatea.net

Din aceeasi categorie

Mica publicitate

© 2018 - Sanatate.BZI - Toate drepturile rezervate
Page time :0.1516 (s) | 23 queries | Mysql time :0.014176 (s)