News Flash:

Diagnosticul si tratamentul hemocromatoza

5 Septembrie 2011
7894 Vizualizari | 0 Comentarii

Diagnosticul diferential se face intre tipurile de hemocromatoza

1. Hemocromatoza de tipul I
I se mai spune si forma clasica, prin mutatia HFE. Exista mai mult de 20 de mutatii ale genei, dar cele mai cunoscute si intilnite sunt C283Y si H63D. Riscul de a mosteni boala este crescut la cei care au doua copii mutante ale C282Y. Acest tip de hemocromatoza este mai frecvent la caucazieni. 

2. Hemocromatoza de tipul II
I se mai spune si hemocromatoza juvenila si nu este asociata cu gena HFE, ci cu mutatia genei Hemojuvenil -G320V, de pe cromozomul 1. Tipul Iib este asociata cu cromozomul 19 printr-o mutatie a peptidei hepcidin. Acest tip de hemocromatoza debuteaza la 30 de ani, dar poate fi observat si la 6 ani. 

3. Hemocromatoza de tip III
Apare printr-o mutatie a receptorului transferinei, de pe cromozomul 7. 

4. Hemocromatoza de tip IV
Apare printr-o mutatie a feroportinei, o proteina care elimina fierul din celule in circulatia sanguina. Este mai intalnita la africani.

Simptomele hemocromatozei 

Analize de laborator si alte investigatii 
- nivelul de saturare al transferinei este de 90%, normal 30%. 
- nivelul seric al feritinei este crescut, peste 200μg/dl la femeile in premenopauza si peste 300μg/dl la barbati. 
- fierul seric este 220μg/dl. 
- biopsia hepatica evidentiaza depozitele de fier-coloratia Pearls, predominant in hepatocite si celulele epiteliale biliare. 
- testele genetice: acestea pun diagnosticul de hemocromatoza si sunt indicate la rudele de gradul I ale bolnavilor si la cei cu nivele crescute ale fierului. Se cauta mutatia genetica HFE2, C282Y si H63D. 
Descoperirea formei heterozigote pentru C282Y este observata in 10% la populatia nord-europeana si pentru H63D, 15-20% la orice popolatie de tip caucazian. 

Tratamentul hemocromatozei

1. Flebotomia
Terapia hemocromatozei implica indepartarea excesului de fier din corp si tratamentul de sustinere al organelor afectate. Fierul este cel mai bine indepartat prin flebotomie de 500 ml de sange, extras o data sau de doua ori pe saptamana, timp de cateva luni. Nivelul de feritina va fi masurat periodic pentru a monitoriza nivelul de fier. Tinta este aducerea nivelului de feritina la limita inferioara a valorii normale, 25-50 μg/l. 
Daca tratamentul incepe inaintea instalarii cirozei, artralgiei, cardiomiopatiei si diabetului, acestea pot fi prevenite. 

2. Transplantul hepatic ortotopic
Este a doua optiune pentru cei la care complicatiile bolii s-au instalat deja. 

3. Dieta 
- evitarea consumului de alimente cu concentratii mari de fier, carnea si organele animalelor 
- evitarea suplimentelor de fier, si vitaminice; 
- alimente cu cantitati crescute de tanat-ceaiul, fitati, oxalati, Ca si fosfat leaga fierul si-i inhiba absorbtia intestinala;
- alcoolul creste absorbtia de fier; 
- vitamina C trebuie limitata la un consum de 500mg/zi; 
- evitarea consumarii fructelor de mare, scoicilor, pestelui crud. 

4. Medicatia 
Se folosesc medicamente chelatoare ale fierului, prin inlaturarea fierului din hepatocite. Cel mai utilizat este deferoxamina.


Daca ti-a placut articolul, te asteptam si pe pagina de Facebook. Avem si Instagram.

simptomele hemocromatozei tratamentul hemocromatozei flebotomia
Distribuie:  
Loading...

Realitatea.net

Din aceeasi categorie

Mica publicitate

© 2018 - Sanatate.BZI - Toate drepturile rezervate
Page time :0.1609 (s) | 34 queries | Mysql time :0.020787 (s)