News Flash:

Descopera simptomele sindromului EEC

12 Ianuarie 2012
5314 Vizualizari | 0 Comentarii

Sindromul EEC este un sindrom congenital ereditar caracterizat prin malformatii ale mainilor si/sau picioarelor, defecte ale pielii, parului capului, dintilor si despicaturi ale buzei si/sau palatului. Aspectul clinic este variabil chiar printre membrii afectati ai aceleiasi familii, astfel ca, unii membrii au anomalii usoare, altii foarte severe. Este un sindrom rar a carui frecventa nu a fost determinata. Ambele sexe sunt afectate in mod egal si nu s-au remarcat preferinte rasiale. Debuteaza la nastere.

Simptome
1. Fata
- ochii: anomalii ale canalului lacrimal, inflamatii ale sacului lacrimal (dacriocistita), reducerea lichidului lacrimal predispune la infectii oculare, inflamatii ale conjunctivei si pleoapei (blefaroconjunctivita), micsorare a deschiderii pleoapei (blefarofimoza), sprancene si gene rare si depigmentate, hipersensibilitatea ochiului la lumina (fotofobie);
- gura: maxilar superior putin dezvoltat (hipoplazic), despicatura buzei si/sau a cerului gurii (cheiloschisis si/sau palatoschisis), anomalii dentare (absenta unor dinti, dinti mici si conici, defecte de formare a smaltului dentar) si carii multiple si cu evolutie rapida, anomalii ale glandei salivare parotide care duc la scaderea cantitatii de saliva si aparitia gurii uscate (xerostomie) care favorizeaza formarea cariilor dentare
- urechile: sunt rareori afectate; se observa pavilion malformat, pozitie joasa si hipoacuzie de conducere

2. Parul si pielea
- parul capului este fin, rar, se rupe usor, de culoare deschisa; 
- pielea este uscata, subtire, deschisa la culoare, cu transpiratie redusa, iar la nivelul palmei si talpei piciorului este ingrosata (hipercheratoza)

3. Mainile si picioarele
- anomaliile mainilor si piciorelor sunt cel mai frecvent semn clinic observat la 84% dintre pacientii cu sindrom EEC; 
- anomaliile bilaterale ale mainilor si picioarelor variaza de la sindactilie (lipirea intre ele a doua sau mai multe degete) pana la ectrodactilie ( absenta partiala sau totala a unuia sau a mai multor degete - daca se asociaza si fuziunea degetelor prezente si despicaturile portiunii mijlocii a mainii sau piciorului apare o malformatie numita "cleste de homar")
- uneori apar anomalii ale unghiilor.

4. Aparat genito-urinar
- anomalii ale riniciului si cailor urinare (absenta sau formarea anormala a rinichiului, hidronefroza, pielonefrita); 
- anomaliile genitale ca: absenta testiculelor din scrot (criptorhidie)

Ocazional, s-a observat microcefalie, retard mintal si deficienta hormonului de crestere. Exista mai multe forme clinice datorate asocierii variate a malformatiilor descrise si a gradului lor diferit de severitate.  Pacientii cu sindrom EEC au o durata de viata normala. Majoritatea pacientilor au cresterea, dezvoltarea si inteligenta normale. Acuitatea vizuala, mirosul si gustul sunt normale. Nu au probleme de integrare in activitatea scolara sau cea sociala. Dexteritatea manuala este limitata de severitatea malformatiei mainii. Uneori, au probleme emotionale din cauza defectelor fizice. Parul foarte rar si fin ii obliga sa poarte peruca. 


Daca ti-a placut articolul, te asteptam si pe pagina de Facebook. Avem si Instagram.

sindromul eec simptome
Distribuie:  

Realitatea.net

Din aceeasi categorie

Mica publicitate

© 2018 - Sanatate.BZI - Toate drepturile rezervate
Page time :0.1692 (s) | 34 queries | Mysql time :0.020667 (s)