News Flash:

Cercetatorii au reusit sa dezactiveze cromozomul asociat sindromului Down

4 Februarie 2016
867 Vizualizari | 0 Comentarii
Un grup de cercetatori americani au gasit o posibila metoda de vindecare a sindromului Down. Oamenii de stiinta au anuntat ca au reusit sa "dezactiveze", in laborator, cromozomul care cauzeaza aceasta maladie. Sindromul Down este cea mai raspandita boala mintala care are cauze genetice. De asemenea, sindromul este asociat si cu o serie de malformatii ale inimii, leucemie, proasta functionare a sistemului imunitar si Alzheimer prematur.

Boala, care initial a purtat numele de trisomie 21, este cauzata de un un al treilea cromozom 21, care este in plus si care are nenumarate efecte neexplicate asupra dezvoltarii creierului si asupra functiilor corpului.

Cum se manifesta Sindromul Down?

Acum, oamenii de stiinta de la Universitatea din Massachusetts au declarat ca au inserat o gena in acest cromozom, dezactivandu-l. Specialistii sustin ca este pentru prima data cand corectia a functionat la un cromozom intreg, o "bobina" de ADN care este impanzita de sute de gene, acele coduri care produc proteine pentru a crea viata sustenabila.

Oamenii care nu sufera de sindromul Down se nasc cu 23 de cromozomi printre care se numara si doi cromozomi de sex, care la femei sunt X X iar la barbati sunt X si Y. Oamenii de stiinta au explicat ca atunci cand embrionul feminin se afla intr-un stadiu timpuriu de dezvoltare, o gena speciala numita XIST intra in actiune dezactivand unul dintre cei doi cromozomi X astfel incat sa nu apara o hiperfunctie.

Cercetatorii au speculat ca XIST ar putea sa dezactiveze cel de-al treilea cromozom pe care il au indivizii care sufera de sindromul Down. Cercetarea a fost realizata pe asa-numitele celule stem pluripotente, sau celule care au fost reprogramate pentru a se transforma in alte tipuri de celule.

Incantati de observatiile din laborator, oamenii de stiinta lucreaza acum la testarea tehnicii pe soarecii modificati genetic pentru a avea trisomie 21. Rezultatele actualelor teste vor fi gata intr-un an , spera specialistii. Insa, testele pe animale sunt o parte incipienta din lungul proces de evaluarea a unui nou potential medicament.

In plus, specialistii nu exclud nici posibilitatea ca la soareci tehnica sa functioneze diferit fata de oameni. "Cred ca importanta acestei realizari sta in faptul ca acum tratamentul este imaginabil si nu in faptul ca va functiona tehnica noastra", a explicat Jeanne Lawrence.

Un nou test de sange depisteaza sindromul Down inainte de nastere

Cel mai important lucru este ca cercetarea are potentialul de a ajuta la o mai buna intelegere a sindromului Down, ceea ce ar putea duce la dezvoltarea unor tratamente care sa blocheze macar o parte din efectele cromozomului.

"Sindromul Down are diferite grade de severitate. Sunt multi oameni care desi sufera de sindromul Down sunt foarte aproape de pragul in care reusesc sa se intretina singuri sau sa aiba o slujba. Pe acesti oameni i-am putea ajuta", a adaugat Lawrence.
Sursa: descopera.ro
Daca ti-a placut articolul, te asteptam si pe pagina de Facebook. Avem si Instagram.

sindromul down boala mintala trisomie 21 cromozom 21
Distribuie:  

Realitatea.net

Din aceeasi categorie

Mica publicitate

© 2018 - Sanatate.BZI - Toate drepturile rezervate
Page time :0.1821 (s) | 34 queries | Mysql time :0.031328 (s)