News Flash:

Cele mai frecvente 7 maladii genetice

8 Aprilie 2011
27879 Vizualizari | 0 Comentarii

Ne nastem cu un bagaj genetic care ne influenteaza starea de sanatate, dar in plus, ADN-ul poate fi modificat de o multitudine de factori asupra carora putem interveni sau nu. Caracteristicile ereditare ne-au fost transmise prin intermediul materialului genetic al parintilor si tot prin intermediul lui le vom transmite, la randul nostru, urmasilor. Fiecare dintre noi poarta 46 de cromozomi, 23 mosteniti de la mama si 23 de la tata, care contin informatii genetice precum nuanta pielii, culoarea parului, forma nasului, grupa de sange, precum si alte particularitati biochimice si morfologice care ne deosebesc. 

Cromozomii, ordonati in perechi, sunt formati din molecule de ADN (acid dezoxiribonucleic), alcatuite din segmente numite gene. Prin intermediul lor sunt transmise atat informatiile genetice dominante si care determina anumite trasaturi, dar si predispozitia pentru anumite boli.

Dupa fecundare, este posibil ca zigotul sa prezinte unele modificari ale numarului de cromozomi. Acest lucru se produce din cauza ca divizarea perechilor de cromozomi nu se produce corect, formandu-se celule sexuale care au un cromozom in plus (trisomie) sau in minus (monozomie). Orice modificare a numarului sau a structurii cromozomilor poate da defecte de nastere. Exista peste 400 de tipuri diferite de anomalii cromozomiale care pot fi depistate cu ajutorul testarii citogenetice. 

Paleta bolilor genetice este foarte larga, incluzand boli produse de o singura gena mutanta, boli cu aberatie cromozomica detectabila, boli cu ereditate multifactoriala, in care predispozitia genetica se afla in interactiune cu factorii de mediu. Exista si o categorie de boli pentru care factorii genetici sunt foarte importanti, precum obezitatea, hipertensiunea arteriala, diabetul zaharat de tip II. In plus, neoplaziile sau prezenta unor cancere la rudele de gradul I implica un risc mai mare, dar si infectiile virale sau prezenta unor factori de mediu toxici. Iata cele mai frecvente maladii genetice:

1. Sindromul Down
Unul dintre cele mai periculoase sindroame ereditare este sindromul Down. In populatia generala, incidenta acestui sindrom este de 1 la 7 000 de nasteri. Copiii afectati au o dezvoltare psihosomatica intarziata, se nasc frecvent prematur, au malformatii cardiace si/sau digestive si au o imunitate extrem de scazuta.

2. Sindromul Turner
In cadrul anomaliilor genetice, un loc aparte il ocupa anomaliile de numar al cromozomilor sexuali. Astfel, sindromul Turner este cel care afecteaza doar femeile din acest punct de vedere. Pacienta fie prezinta retard psihosomatic si sufera de infertilitate, fie nu are niciun avantaj fizic, iar biologic este infertila. 

3. Sindromul Klinefelter
In cazul barbatilor, sindromul Klinefelter este extrem de periculos, intrucat bolnavii raman cu retard psihic si infertilitate. Boala se manifesta abia la pubertate, iar tratament specific nu exista. In schimb, terapiile hormonale pot atenua manifestarile clinice. 

4. Talasemia
Este o boala genetica ce afecteaza capacitatea organismului de a produce hemoglobina, complexul din globulele rosii care transporta oxigenul la tesuturi. Astfel, afectiunea e o forma de anemie congenitala si se trateaza cu transfuzii de sange si chelator de fier (medicament special), o data la patru luni. 

5. Siclemia
Este o afectiune medicala ereditara, cu expresie la nivelul hematiilor. Bolnavul este anemic, palid, cu icter scleral si prezinta intermitent dureri abdominale si osoase. Nu exista nicio metoda eficienta prin care sa poata fi impiedicate crizele hemolitice. Terapia intre crize consta doar in transfuzii repetate de sange.

6. Fibroza chistica
Cea mai frecventa boala a populatiei albe e fibroza chistica. Ea se manifesta multisistemic, fiind descrisa ca o boala pulmonara obstructiva si complicata, cu infectii recurente ori evolutii invariabile fatale. De asemenea, alte manifestari sunt insuficienta pancreatica, infertilitate masculina, dar caracteristica este hiperconcentratia electrolitica a sudorii.

Paleta manifestarilor clinice poate fi chiar mai vasta, daca luam in considerare ocluzia intestinala la nou-nascut, icterul colestatic precoce, refluxul gastroesofagian, prolapsul rectal, malnutritia cronica neexplicata exclusiv de insuficienta pancreatica si diabetul zaharat. 

7. Hemofilia
Hemofilia este o boala ereditara legata de cromozomul x care afecteaza coagularea sangelui. Aceasta afectiune este de doua tipuri si se manifesta prin sangerari care apar la traumatisme minore sau spontan, echimoze, hemoragie nazala (epistaxis) repetata ori sangerari intraarticulare. Boala se trateaza prin administrarea de concentrat de factori ai coagularii.


Daca ti-a placut articolul, te asteptam si pe pagina de Facebook. Avem si Instagram.

adn-ul cromozomi anomalii cromozomiale sindromul down talasemia
Distribuie:  
Loading...

Realitatea.net

Din aceeasi categorie

Mica publicitate

© 2018 - Sanatate.BZI - Toate drepturile rezervate
Page time :0.1713 (s) | 34 queries | Mysql time :0.020249 (s)