News Flash:

Ce arata testele genetice. Ne putem afla predispozitiile la boli, dar si stramosii

27 Mai 2013
4664 Vizualizari | 0 Comentarii
Angelina Jolie
In Romania a crescut deja numarul persoanelor care solicita teste genetice pentru cancerul mamar, dupa ce Angelina Jolie si-a facut aceasta analiza si a recurs la operatia sanilor pentru a preveni boala.
„Domnule doctor, trebuie sa-mi fac operatia acum sau cat pot sa o aman?“ Este prima intrebare pe care o pun geneticianului si apoi medicului oncolog femeile care au primit un raspuns pozitiv la testul genetic pentru identificarea mutatiilor la nivelul genelor recunoscute ca fiind responsabile pentru cancerul de san – BRCA1 si BRCA2. Se refera la operatia preventiva de mastectomie, adica indepartarea sanilor. O masura radicala care a devenit mai cunoscuta in ultimele doua saptamani prin intermediul actritei Angelina Jolie. 
Pe scurt, Angelina Jolie a declarat public, intr-un articol din „New York Times“, ca a recurs la o mastectomie dubla preventiva, deoarece este purtatoarea unei mutatii la nivelul uneia dintre genele responsabile pentru cancerul de san. Este vorba despre o forma de cancer ereditar, ea mostenind gena de la mama ei, Marcheline Bertrand, care a murit in 2007, la 56 de ani, dupa o lupta grea cu cancerul ovarian, cauzat de aceleasi mutatii genetice. Astfel, de la un risc de a dezvolta boala de 87%, Angelina si-a redus probabilitatea de a suferi de cancer mamar la mai putin de 5%.
Mutatiile indica risc crescut de cancer
Genele BRCA1 si BRCA2 sunt prezente la toata lumea, dar ele sufera mutatii in cazul unei persoane din 1.000. Riscul mutatiilor care duc la cancer mamar sau la cancer ovarian este insa mai mare la persoanele care au avut in familie rude cu una dintre aceste forme de cancer. 
„Cancerele de san mostenite reprezinta cel mult 11% din totalul cazurilor de cancer mamar. Restul nu se stie foarte clar din ce cauze apar, fiind incriminati mai ales factorii de mediu si de stil de viata“, explica medicul genetician Lorand Savu, care a deschis primul laborator de diagnostic genetic din Romania, Genetic Lab. Daca in familie exista un caz de cancer de san sau de ovar, medicii ar trebui sa recomande testarea genetica a urmasilor. De altfel, in scurtul timp de cand Angelina Jolie a popularizat existenta acestor teste genetice, a crescut usor numarul romancelor care au apelat la testarea pentru cancerul mamar, spune medicul genetician. In cazul Angelinei Jolie, riscul de cancer de san era de 87%. In Romania, medicii se feresc sa dea astfel de procentaje, pentru ca pot induce  pacienta in eroare.
„Pana la urma, ce importanta are daca riscul este de 50% sau de 80%? Din moment ce exista mutatia, indiferent cat este procentajul, trebuie urmarit pacientul indeaproape, fiindca in orice clipa poate dezvolta boala. Bineinteles ca toate pacientele, cand afla rezultatul, sunt terifiate si prima intrebare este Cand trebuie sa-mi tai sanii?. Toata lumea incearca sa amane cat mai mult aceasta operatie“, subliniaza specialistul. 
Boala poate evolua fulminant
Medicul Lorand Savu isi aminteste cu tristete de una dintre pacientele pe care a testat-o genetic pentru mutatii pe genele cancerului mamar. Erau doua tinere gemene, de 19 ani, ale caror mama si bunica avusesera cancer de san. Au beneficiat amandoua de testarea genetica si rezultatele au aratat ca doar una dintre cele doua surori avea mutatia, deci un risc foarte mare de cancer. Si familia, si ea au incercat sa amane cat mai mult mastectomia preventiva, dar au amanat-o prea mult, pentru ca nu a mai fost timp. 
„Atunci cand s-a declansat cancerul, boala a evoluat fulminant si nu s-a mai putut face nimic pentru ea. A murit la 20 de ani, desi mama ei a fost operata si cred ca traieste si astazi“, spune cu regret medicul genetician. Desi, in ultimii ani, la nivel mondial a crescut numarul femeilor care apeleaza la mastectomia preventiva, masura nu este considerata intotdeauna cea mai buna solutie de catre medici. „Aceste teste trebuie facute numai la recomandarea scrisa a unui medic oncolog, fiindca daca sunt interpretate de un pacient neinitiat, ele pot fi intelese gresit. Nu toate persoanele cu rezultat pozitiv la testele genetice vor face boala. Mastectomia este o masura radicala“, este de parere medicul primar hematolog Cristina Mambet, directorul medical al laboratoarelor Synevo Romania. 
Cea mai buna solutie, sustin specialistii, este monitorizarea indeaproape a persoanei cu risc crescut de cancer, pentru depistarea foarte devreme a eventualelor modificari maligne. In cazul cancerului mamar, aceasta monitorizare consta in autopalpare si in ecografie mamara sau chiar mamografie. „Dar natura e ciudata. Cateodata, chiar daca te urmaresti, te monitorizezi, nu se mai poate face nimic...“, spune medicul Lorand Savu.
Ce analize sunt disponibile 
In Romania exista mai multe optiuni de testare genetica pentru cancerul de san. La Genetic Lab se urmaresc numai mutatiile mari de la nivelul genelor BRCA1 si BRCA2. Asa se explica si pretul relativ redus, de 600 de lei. „Fiecare dintre cele doua gene este formata din mai multe bucati, sa le spunem asa. Sunt in jur de 125 de astfel de bucati. Analiza tuturor costa foarte mult. In zece ani, la Genetic Lab am avut doar doua solicitari pentru descifrarea completa a genelor cancerului, comparativ cu aproape 300, cate au existat pentru depistarea modificarilor mari. Modificarile mari chiar indica o problema grava“, lamureste dr. Savu. 
Pe de alta parte, la Synevo se realizeaza exclusiv secventierea completa a celor doua gene, potrivit medicului Cristina Mambet. Motiv pentru care testele costa mult mai mult: 3.410 lei pentru mutatiile genei BRCA1 si alti 4.210 pentru mutatiile BRCA2.
Noutati in Romania 
Testul pentru depistarea mutatiilor care duc la cancer de colon. Daca rezultatul este pozitiv, riscul de cancer este destul de mare, spune medicul Cristina Mambet. Testul pentru identificarea unor mutatii responsabile cu cancerul de prostata. In cancerul de plamani, testul pentru descoperirea unei mutatii care asigura eficienta unui medicament. „Daca se depisteaza mutatia, medicamentul sigur isi va face treaba“, explica dr. Savu. 
Testele de genealogie. „Pana in decembrie am facut teste de genealogie cu 12 markeri, adica se puteau descoperi stramosii din urma cu 200-300 de ani. Din vara vom avea 23 de markeri si ne vom putea intoarce cu 2000-3000 de ani in urma. Eu mi-am facut testul si am descoperit ca am un frate genetic geaman in Iran, in Teheran, ii stiu adresa. Altii se trag din Israel, din Danemarca, din Rusia...“, spune dr. Savu.
O analiza simpla care inlocuieste amniocenteza
Pana in decembrie anul trecut, existau foarte putine posibilitati pentru viitoarele mame sa identifice anomaliile cromozomiale ale fatului. In mod normal, se fac dublul (in primul trimestru de sarcina) si triplul test (in cel de-al doilea trimestru de sarcina), investigatii pur statistice care, daca indica un risc crescut de anomalii cromozomiale, impun realizarea amniocentezei. Amniocenteza este un test invaziv – se recolteaza o proba din lichidul amniotic – si nu este lipsit de riscuri. De altfel, riscul pierderii sarcinii se intalneste la una din 500 de amniocenteze.
1.000 de euro costa testul genetic pentru identificarea anomaliilor cromozomiale in sangele mamei. 
Nou test din sangele mamei   
Incepand din luna decembrie 2012, la Genetic Lab este posibil un nou test minim invaziv. „Este vorba despre cel mai nou test de diagnostic prenatal din lume: observarea starii de sanatate a fatului din sangele mamei. Se poate realiza incepand cu saptamana a sasea de sarcina, dar mai sigur din saptamana a noua“, spune medicul genetician Lorand Savu. Practic, se preleveaza o mostra de sange de la mama si de la tata. Se trimit probele in SUA, unde sunt analizate. „In sangele mamei se gaseste si ADN-ul fatului. Iar prin comparatie si cu cel al tatalui, se fac niste calcule. Se analizeaza 23.000 de gene!“, subliniaza specialistul. 
Este o analiza de o mare complexitate si este 100% sigura. Cu ajutorul acestei analize genetice se depisteaza cu precizie malformatiile de la nivelul cromozomilor 21 (sindromul Down), 18 (sindromul Edwards), 13 (sindromul Patau), dar si cromozomii X si Y (anomaliile pe acesti cromozomi pot duce la o varietate de probleme, printre care infertilitatea masculina). Pretul testului este foarte mare, de 1.000 de euro.
„La inceput, cand am adus testul in laborator, am fost sceptic, pentru ca l-am considerat un pret prohibitiv, dar din decembrie am avut deja zeci de solicitari. Femeile se gandesc, probabil, ca e mai sigur si ca este o alternativa la amniocenteza, care este invaziva si ajunge cam la jumatate din pretul acestui test“, spune Lorand Savu. (sursa: adevarul.ro)
Daca ti-a placut articolul, te asteptam si pe pagina de Facebook. Avem si Instagram.

teste genetice cancerul mamar angelina jolie operatia sanilor boala
Distribuie:  

Realitatea.net

Din aceeasi categorie

Mica publicitate

© 2019 - Sanatate.BZI - Toate drepturile rezervate
Page time :0.1720 (s) | 23 queries | Mysql time :0.038612 (s)