News Flash:

Cainii golden retriever i-au ajutat pe geneticieni sa dea de capat unei boli rare

23 Ianuarie 2012
3724 Vizualizari | 0 Comentarii

Cainele este cel mai bun prieten al omului si cand este vorba de genetica: datorita unor golden retriever, cercetatorii au reusit sa dea de capat unei boli de piele congenitale foarte rare, care afecteaza unii bebelusi chiar de la nastere, relateaza AFP.

In acest caz n-a fost implicat mirosul animalelor, ci faptul ca acesti caini, ca de altfel toate rasele canine au fost "creati artificial de om" pornind de la cativa stramosi comuni. Ei au, prin urmare, o istorie genetica cunoscuta si usor de parcurs, se spune in studiul aparut duminica in revista Nature Genetics.

Cainii golden retriever prezinta aceeasi forma de ihtioza congenitala recesiva inregistrata in cateva familii. Studierea cromozomilor lor a permis geneticienilor sa depisteze gena care se afla la originea manifestarii acestei boli la bebelusi.

La oameni, ca si la animale, ihtiozele cuprind diferite boli care provoaca ingrosarea sau intarirea pielii, formand solzi pe tot corpul. Ele pot fi insotite de rani grave, cum ar fi cele care-i afecteaza pe "bebelusii arlechin". Au fost stabilite si descrise circa 40 de gene implicate in diferite forme de ihtioze, insa mutatiile suferite de aceste gene nu explica totalitatea bolilor, arata studiul condus de Catherine Andre de la Institutul de genetica si dezvoltare din Rennes (Franta) si Judith Fischer de la Institutul de genomica.

"La oameni, identificarea cauzelor genetice ale bolilor rare constituie o provocare, din cauza dificultatii de a aduna destule familii cu astfel de cazuri. Printre modelele genetice disponibile, cainii par pertinenti, fiindca fiecare rasa pura reprezinta un grup de animale asemanatoare genetic, care descind doar din cativa stramosi comuni", explica cercetatorii.

Incrucisarile cosanguine permit obtinerea caracteristicilor si calitatilor dorite la caini, insa aceste practici sunt si cauza marelui numar de boli specifice fiecarei specii. La cainii golden retriever, primul caz de ihtioza congenitala a fost depistat in 2007. Si, cum aceasta afectiune nu este mortala, crescatorii n-au incercat sa o elimine prin selectia la reproducere, transmitandu-se astfel repede urmasilor. Potrivit cercetatoarei Catherine Andre, 70% din acesti caini ar fi in prezent purtatori a cel putin o copie a genei mutante.

Nefericirea cainilor a insemnat totusi bucuria geneticienilor si a bolnavilor: 40 de caini au fost suficienti pentru a localiza si identifica gena vinovata, PNPLA1. Cercetatorii au depistat apoi mutatii care au afectat aceeasi gena la sase oameni (din doua familii diferite), bolnavi de ihtioza congenitala recesiva autozomica.

O boala este cu transmitere autozomica recesiva atunci cand gena implicata nu este purtata de un cromozom sexual (X sau Y) si care trebuie data de tata si mama impreuna ca sa se poata manifesta.


Daca ti-a placut articolul, te asteptam si pe pagina de Facebook. Avem si Instagram.

golden retriever
Distribuie:  

Realitatea.net

Din aceeasi categorie

Mica publicitate

© 2018 - Sanatate.BZI - Toate drepturile rezervate
Page time :0.1580 (s) | 34 queries | Mysql time :0.019866 (s)