News Flash:

Boala Wilson. Simptome si tratament

22 Martie 2011
33041 Vizualizari | 0 Comentarii

Boala Wilson este o boala ereditara, cu potential letal, determinata de o tulburare in metabolismul cuprului, ce conduce la acumularea acestuia in diferite organe si tesuturi. Cel mai frecvent, cuprul se depune in ficat si creier, dar si alte organe pot fi afectate. Incidenta bolii a fost estimata la aproximativ 1 la 30.000 de persoane.

In cantitati mici, cuprul este esential pentru viata, fiind elementul constitutiv al unor enzime importante, dar daca este prezent in exces devine toxic pentru tesuturi. Boala Wilson se transmite autosomal recesiv, gena anormala fiind reprezentata de ATP7B, situata pe bratul lung al cromozomului 13, gena care codifica o proteina transportoare a cuprului. Au fost descrise aproximativ 80 de mutatii la nivelul genei ATP7B.

Defectul genetic duce la blocarea mecanismului de excretie a cuprului in bila, acesta acumulandu-se in exces in ficat, cel mai adesea, dar si in celelalte organe si tesuturi.

Simptome
Simptomele sunt extrem de variate, in functie de varsta pacientului si de localizarea depozitelor de cupru. Pentru ca initial cuprul se acumuleaza in ficat, pacientii cu afectare hepatica sunt, de obicei, mai tineri decat cei cu afectare extrahepatica. Boala Wilson trebuie suspicionata la orice copil, simptomatic sau nu, cu hepatomegalie, niveluri crescute ale aminotransferazelor sau ficat gras. De asemenea, trebuie luata in consideratie la toti pacientii cu varsta pana in 40 de ani care se prezinta cu boala hepatica cronica de etiologie necunoscuta.

Simptome hepatice
Simptomele afectarii hepatice includ oboseala, anorexie, stare generala afectata, durere abdominala. In cazul unei afectari cronice, severe, pacientii pot prezenta hepatomegalie, ascita, splenomegalie (splina marita), niveluri scazute de albumina si anomalii de coagulare. Netratati, acesti pacienti vor dezvolta ciroza.

Simptome neurologice
In cazurile avansate, boala se manifesta si prin simptome neurologice: dizartrie (bolnavul articuleaza gresit cuvintele), disfagie (inghite alimentele cu greutate), pierderea coordonarii miscarilor fine, spasticitate, miscari involuntare (tremur). Pot aparea si tulburari psihiatrice (depresie, paranoia, psihoze), tulburari emotionale si de comportament.

Simptome oftalmologice
Afectarea oftalmologica apare prin acumularea de cupru in cornee, ce duce la aparatia inelului Kayser-Fleischer. Culoarea acestuia poate varia, de la galben-auriu, pana la maroniu. In stadiile incipiente ale bolii, pentru observarea inelului este nevoie de examinarea cu lampa cu fanta, dar in stadiile avansate acesta este usor vizibil cu ochiul liber. Inelul Kayser- Fleischer sunt prezente la aproape toti pacientii cu afectare neurologica si la majoritatea celor cu afectare hepatica.

Simptome renale
La nivel renal, boala Wilson se poate manifesta prin proteinurie, acidoza tubulara, galactozurie, fosfaturie sau hipercalciurie cu formare de litiaza urinara.
Alte complicatii ale bolii includ hemoliza acuta, afectarea pancreasului, inimii, glandelor parotide. Cuprul se poate depune si in oase si articulatii, determinand osteomalacie, osteoporoza, osteofite, artrita.

Tratament
Tratamentul in boala Wilson este in principal axat pe medicamente - chelatori de cupru (penicilamina, trientina, dimercaprolul) care leaga cuprul si ii cresc excretia. Tratamentul trebuie initiat din momentul diagnosticarii pacientului, chiar daca acesta este asymptomatic si va fi urmat toata viata, in anumite doze. De asemenea, pacientii diagonosticati cu boala Wilson trebuie sa evite alimentele bogate in cupru: organele, fructele de mare, ciupercile, nucile si ciocolata, dar si consumul de alcool si medicamentele cu efecte hepatotoxice.

Sarurile de zinc se folosesc ca terapie de intretinere, dupa administrarea de chelatori (nu se administreaza concomitent). Doza este de 150-300 mg/zi, in caz contrar poate produce hipersensibilitate, iar in cazul pacientilor cu afectare renala trebuie administrat cu precautie.

Uneori, in ciuda tratamentului, hepatita sau ciroza provocate de boala Wilson progreseaza, singura solutie terapeutica fiind transplantul hepatic. Netratata, boala Wilson poate da complicatii ce duc la deces.
Daca ti-a placut articolul, te asteptam si pe pagina de Facebook. Avem si Instagram.

boala wilson boala ereditara gena anormala atp7b tratament
Distribuie:  

Realitatea.net

Din aceeasi categorie

Mica publicitate

© 2018 - Sanatate.BZI - Toate drepturile rezervate
Page time :0.1643 (s) | 34 queries | Mysql time :0.020834 (s)