News Flash:

Boala osoasa congenitala cu transmitere autosomal-dominanta

26 Ianuarie 2014
1674 Vizualizari | 0 Comentarii

Acondroplazia este o boala osoasa congenitala, reprezentand o cauza frecventa de nanism. Statisticile arata ca prevalenta acestei boli este de 1,3 la 100.000 nasteri. Este intalnita in egala masura la ambele sexe si la toate rasele.

Vezi si: O femeie a ramas fara dantura pentru ca a baut prea mult ceai 

Acondroplazia este o boala cu transmitere autosomal-dominanta. Aceasta inseamna ca, daca unul dintre parinti are boala, sansele ca un copil sa se nasca cu aceasta afectiune sunt de 50%. Un copil care nu este afectat nu poate transmite boala chiar daca unul dintre parinti o are. De asemenea, daca ambii parinti sunt afectati de boala, cel mai adesea, riscul este letal pentru fat.

Vezi si: Dereglarile hormonale provoaca afectiuni articulare. Vezi care sunt acestea 

Totusi, aproape 90% din copiii afectati nu au un istoric al bolii in familie, in acesta situatie boala survenind in urma unor mutatii spontane ce se produc in timpul spermatogenezei. S-a observat ca varsta tatalui depasind 35 ani este asociata mai frecvent cu acondroplazia. Mutatia afecteaza o gena ce codifica receptorul factorului de crestere fibroblastica implicat in cresterea oaselor (FGFR3). Desi prin traducere acondroplazia inseamna "fara formare de cartilaj", in realitate defectul nu survine in procesul de formare a cartilajului, ci in transformarea lui in os .

Daca ti-a placut articolul, te asteptam si pe pagina de Facebook. Avem si Instagram.

acondroplazia
Distribuie:  

Realitatea.net

Din aceeasi categorie

Mica publicitate

© 2018 - Sanatate.BZI - Toate drepturile rezervate
Page time :0.1720 (s) | 34 queries | Mysql time :0.045169 (s)