News Flash:

Boala Hartnup

27 Decembrie 2011
3084 Vizualizari | 0 Comentarii

Boala Hartnup sau sindromul Hart este o afectiune autosomal recesiva determinata de alterarea transportului de aminoacizi neutri la marginea in perie a mucoasei intestinale si tubii proximali ai glomerulului renal. Pacientii se prezinta cu eruptii ale pielii similare pelagrei, ataxie cerebeloasa si aminoacidurie severa.

Boala Hartnup se prezinta cu o varietate larga de manifestari clinice. Majoritatea pacientilor ramin asimptomatici, dar intro minoritate de pacienti fotosensibilitatea pielii si simptomele neurologice si psihiatrice pot afecta semnificativ calitatea vietii. Rar afectarea severa a sistemului nervos central poate conduce la deces. Retardul mental si statura mica au fost descrise la citiva pacienti. Malnutritia si o dieta cu putine proteine sunt factorii primari care contribuie la morbiditate.

Complicatiile bolii Hartnup cuprind afectare nervoasa centrala severa care poate conduce la deces in primii ani de viata, episoade psihotice si delir la o minoritate de pacienti, retard mental minim doar la citiva pacienti, hiper sau hipopigmentare a pielii la expuneri la soare. Boala Hartnup este o afectiune autosomal recesiva determinata de alterarea transportului de aminoacizi neutri la marginea in perie a mucoasei intestinale si tubii proximali ai glomerulului renal. Pacientii se prezinta cu eruptii ale pielii similare pelagrei, ataxie cerebeloasa si aminoacidurie severa.

Debutul bolii Hartnup este in copilarie, mai ales la copii intre 3-9 ani dar se poate prezenta si la 10 zile dupa nastere. In plus, se descrie un caz de boala Hartnup care apare pentru prima data la o femeie dupa lactatie prelungita si cresterea activitatii fizice. Boala Hartnup se manifesta printr-o gama variata de elemente clinice.

Majoritatea copiilor cu defectul Hartnup ramin asimptomatici. Pacientii care sunt simptomatici se prezinta cu deteriorare neurologica si dermatologica episodica. Simptomele progreseaza in citeva zile si dureaza 1-4 saptamini inainte de remisiunea spontana. Semnele cutanate preced de obicei pe cele neurologice. Simptomele psihiatrice (anxietate, instabilitate emotionala, modificari ale comportamentului) sunt comune la pacientii simptomatici. Episoadele psihotice si delirul sunt rare. 

Simptome
Aparitia fotosensibilitatii - Pielea se inroseste dupa expunere la soare. Expunerile urmatoare conduc la dezvoltarea unor eruptii uscate, sub forma de cicatrici, bine marginate, uneori similare eczemei cronice. Aceste eruptii afecteaza preferential fruntea, obrajii, regiunea periorbitala, suprafata dorsala a miinilor si alte zone expuse la lumina. Leziunile de pe fata sunt similare eritemului malar din lupus eritematos sistemic. Poate aparea o eruptie veziculobuloasa cu exudat.

Modificarile pielii prezinta hipopigmentare de lunga durata si/sau hiperpigmentare, care este intensificata cu expunerea ulterioara la soare. S-a descris un caz de eruptie cutanata extinsa similara acrodermatitei enteropatice.

Manifestarile sistemului nervos central: Dezvoltarea mentala este normala la majoritatea pacientilor dar retardul mental (indicele inteligentei de 50-70) este descrisa la doar citiva pacienti. Simptomele neurologice variaza si sunt complet reversibile. Ataxia cerebeloasa intermitenta, spasticitatea, intirzierea in dezvoltarea motorie si tremorul sunt cele mai frecvente elemente. Cefalea si hipotonia pot apare de asemeni. Manifestarile oculare includ diplopia, nistagmus, fotofobia si strabism.

Alte manifestari cuprind:
- gingivita, stomatita si glosita sugereaza deficienta de niacina;
- diarea precede ocazional sau urmeaza atacurilor de boala;
- statura mica a fost descrisa.

Complicatiile bolii Hartnup: 
- afectare severa a sistemului nervos central cu deces in primii ani de viata;
- episoade psihotice si de delir;
- retard mental usor;
- hipopigmentare sau hiperpigmentare de durata a pielii expuse la soare.


Daca ti-a placut articolul, te asteptam si pe pagina de Facebook. Avem si Instagram.

boala hartnup sindromul hart simptome
Distribuie:  

Realitatea.net

Din aceeasi categorie

Mica publicitate

© 2018 - Sanatate.BZI - Toate drepturile rezervate
Page time :0.1536 (s) | 23 queries | Mysql time :0.014118 (s)