News Flash:

Amniocenteza si bolile pe care aceasta le depisteaza

25 Ianuarie 2011
9418 Vizualizari | 0 Comentarii

Amniocenteza este investigatia care permite detectarea anomaliilor cromozomiale si a bolilor genetice la copilul inca nenascut, in timpul sarcinii. Numai amniocenteza sau biopsia vilozitatilor coriale de prelevare de probe, pe scurt CVS (chorionic villus sampling) pot diagnostica aceste probleme inca din timpul sarcinii.

Amniocenteza se face de obicei intre 16 si 20 de saptamani de sarcina si presupune punctia sacului amniotic, cu extragerea a 20-30 ml de lichid amniotic pentru depistarea modificarilor in garnitura cromosomiala si depistarea schimbarilor metabolice a fatului. Femeile care fac acest test sunt mai ales cele care au un risc crescut de probleme genetice si cromozomiale, pe de o parte pentru ca testul este invaziv si implica un mic risc de pierdere a sarcinii. Tot prin aceasta investigatie se poate determina daca plamanii bebelusului sunt destul de maturi ca sa suporte o nastere prematura, in cazul in care ati intrat prematur in travaliu sau in cazul in care exista un alt motiv pentru o nastere prematura.

 Boli si anomalii depistate de amniocenteza

1. Aproape toate anomaliile cromozomiale, inclusiv sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18 si anomaliile cromozomilor sexuali (ca sindromul Turner si sindromul Klinefelter). Amniocenteza are o precizie de peste 99% in diagnosticarea acestor boli.

2. Boli genetice precum fibroza chistica, maladia celulelor secera (sickle cell disease) si boala Tay-Sachs. Testul nu este folosit pentru detectarea tuturor acestor boli, insa daca bebelusul are un risc crescut de a face una sau mai multe dintre aceste boli, in cele mai multe cazuri amniocenteza poate indica de obicei daca are boala sau bolile respective.

3. Anomaliile de tub neural, ca spina bifida si anencefalia.

Amniocenteza nu detecteaza anomaliile congenitale (din nastere) ca malformatiile inimii, buza de iepure sau despicarea boltei palatine. Totusi, multe defecte structurale pot fi detectate la ecografia din al doilea trimestru, care a devenit deja o rutina, mai ales pentru femeile care fac si amniocenteza.

In Romania, se face in trimestrul doi ecografia numita morfofetala, in cadrul careia se fac nu numai diverse masuratori ale bebelusului, dar sunt urmarite si eventualele semne de defecte structurale.

Riscurile amniocentezei

Se estimeaza adesea ca riscul de a pierde sarcina este intre 1 din 200 si 1 din 400. Un studiu amplu efectuat recent a estimat ca riscul este de 1 din 1666, desi unii experti contesta metodologia folosita pentru stabilirea acestui indicator. Riscul depinde in mare parte de indemanarea si experienta medicului care executa procedura.

Cereti medicului sa va recomande un specialist care are multa experienta, preferabil unul care face cel putin 50 de amniocenteze anual. 

Citeste si: 

Transformarile din sarcina in 38 de saptamani

Analize obligatorii inainte de sarcina

Pozitia de somn cea mai buna in timpul sarcinii
 



amniocenteza sindromul down fibroza chistica boala tay-sachs
Distribuie:  
Loading...

Realitatea.net

Din aceeasi categorie

Mica publicitate

© 2018 - Sanatate.BZI - Toate drepturile rezervate
Page time :0.1481 (s) | 34 queries | Mysql time :0.020728 (s)