News Flash:

26 sindroame si boli rare (I)

1 Martie 2012
10951 Vizualizari | 0 Comentarii

Corpul uman e o masinarie uimitoare. Dar aceasta masinarie incredibila, nu functioneaza intotdeauna, asa cum ar trebui. Uneori o anomalie genetica cauzeaza probleme, alteori un virus sau o bacterie, il invadeaza si ii da functiile peste cap, cauzand boli pe care cei mai multi le considera ciudate. Iata cateva sindroame rare:

1. Insensibilitate congenitala la durere.
Sunt 100 de cazuri documentate numai pe teritoriul Americii, in alte tari nu e cunoscuta frecventa aparitiei acestui sindrom, deoarece nu e diagnosticat. Aceasta conditie e cauzata de mutatia unora din genele implicate in sintetizarea unora dintre canalele de sodiu, localizate in neuronii asociati cu receptia si transmiterea senzatiilor de durere.

Oamenii care au aceasta boala mor, de regula, tineri, din cauza diferitelor traumatisme si rani, pe care acestia nu le constientizeazai.

2. Sindromul Moebius.
Exista in jur de 80 de cazuri documentate in Spania si 200 in Anglia. In Europa, se nasc cu acest sindrom, aproximativ 300 de copii in fiecare an. Cauzele producerii lui sunt inca necunoscute. De asemenea, nu se stie exact ce parte a organismului, e afectata de aparitia bolii, celulele creierului, terminatiile nervoase sau muschii. Exista multe ipoteze, dar nici una din ele nu e inca dovedita.
Oamenii care se nasc cu acest sindrom, nu au expresii faciale, deoarece nervii faciali, nu sunt dezvoltati. Ei nu pot zambi, nu se pot incrunta, nu isi pot misca ochii in lateral si nu isi pot controla pleoapele. Uneori sunt gasiti dormind cu ochii deschisi. Intampina mari probleme in alimentatie si in alte activitati care necesita muschii faciali.

3. Hermafrodismul
Exista aproximativ 500 de cazuri documentate in lume. Hermafrodismul este cauzat de fuziunea a doi zigoti de sex diferit, prin fertilizarea de catre spermatozoizi a doua ovule diferite. Zigotii care se formeaza si care ar trebui sa devina gemeni, se unesc si devin un singur individ, care din punct de vedere genetic, e si barbat si femeie. Nu se cunosc cauzele acestei fuziuni.
Hermafroditii au tesuturi testiculare, cat si ovariene. Aceste tesuturi pot fi mixte, in acest caz se vor numi, ovariotestis, dar pot fi si separate, intr-o parte fiind un testicul, iar in cealalata parte un ovar. Organele sexuale externe sunt ambigue si au componente ale ambelor sexe. Hermafroditii pot avea aparente fizice, masculine sau feminine.

4. Fibrodysplasia ossificans progressiva.
Exista aproximativ 300 de cazuri in lume, de obicei, aceasta anomalie nu e diagnosticata. Se estimeaza ca apare odata la doua milioane de nasteri. Nu se cunosc cauzele. E o boala autosomala dominanta. Sunt implicate genele care sintetizeaza factorii de crestere ososi. Orice rana care afecteaza tesuturile de legatura (muschi, ligamente si tendoane), are ca rezultat, formarea unui chist osos dur in jurul zonei afectate.

Copii se nasc cu o malformatie caracteristica a degetelor mari si incep sa prezinte formatiuni osoase heterotopice (extra) , inca din timpul copilariei. In cele din urma, se formeaza un al doilea schelet, care le creeaza probleme serioase de mobilitate si miscare. In multe cazuri, ranirile accidentale pot "ingheta" incheieturile permanent. Chisturile osoase nu pot fi indepartate cu ajutorul chirurgiei, deoarece asta determina organismul sa "repare" zona operata, procesul de osificare fiind si mai intens.

5. Blestemul Ondinei (Sindromul Congenital al Hipoventilatiei Centrale).
Sunt cunoscute in jur de 300 de cazuri in toata lumea. Deoarece cauzeaza moartea subita, cazurile documentate reprezinta doar varful ice-berg-ului. Conform statisticilor, din doua sute de mii de nou-nascuti, unul sufera de acest sindrom.

Cauzele sunt cunoscute partial. Cauza principala e mutatia genei PHOX2B, cu dominatie autosomala mostenita. Mecanismul respiratiei involuntare nu functioneaza corespunzator. In timpul somnului, receptorii chimici care primesc semnale (micsorarea cantitatii de oxigen sau cresterea cantitatii de dioxid de carbon, din sange), nu mai transmit semnalele nervoase necesare, pentru ca procesul de respiratie sa aiba loc.

In forma sa cea mai usoara, acest sindrom permite pacientului sa traiasca, dar din cauza somnului agitat si intrerupt, datorat lipsei de oxigen, el va fi foarte obosit. Va avea migrene si un nivel crescut al celulelor rosii.

Forma cea mai grava, transforma somnul in moarte sigura, de regula, apare la nastere, producand moarte multor copii, fara ca doctorii sa stie de ce. Iar acei oameni, la care boala apare progresiv, de regula, apeleaza la ventilatie asistata in timpul noptii. Cea mai mica tentativa de a dormi fara terapia indicata de oxigen, duce la moartea pacientului.

6. Sindromul Proteus.
Sunt cunoscute in jur de 200 de cazuri. Statistica spune ca apare un caz, odata la un milion de nasteri. Nu se cunoaste cauza.

Unii savanti cred ca e cauzat de un mozaicism somatic al genei dominante letale. Alti cercetatori cred ca e vorba de o recombinare a celulelor embrionare, ceea ce duce la aparitia a trei tipuri de celule:
-celule normale.
-celule de crestere minima.
-celule de crestere maxima.

Se manifesta prin numarul mare de malformatii cutanate si subcutanate, prin hiperpigmentare, malformatii vasculare si cresterea neregulata a oaselor. Gigantism partial al membrelor si cresterea excesiva a degetelor, pe cand alte parti ale corpului, raman la dimensiuni minuscule. oate acestea la un loc, duc la o desfigurare extrema a subiectului.
Cel mai cunoscut caz este al lui Josep Merrick, faimosul om-elefant.

7. Progeria (Sindromul Hutchinson-Gilford).
Exista cam 100 de cazuri cunoscute. Rata aparitiei e de un caz la un 8 milioane de nasteri, desi datorita lipsei diagnosticarii, ar putea fi mai mare. Cauza e cunoscuta partial. Marea majoritate a cazurilor de progerie au loc datorita mutatiei autosomale dominante mostenite, a genei LMNA. Aceasta gena participa la mentinerea stabilitatii nucleare si la organizarea cromatinelor. Probabil e implicata si in verificare expresiei genetice si a sintetizarii si repararii ADN-ului.

Oamenii care sufera de progerie, imbatranesc foarte repede, inca din copilarie. Pe masura ce cresc, apare o expresie faciala caracteristica. Isi pierd parul, apar ridurile si sufera de o vatamare serioasa a arterelor (arterioscleroza), care le cauzeaza moartea, atunci cand se apropie de primii ani ai adolescentei.

8. Coada umana (coada vestigiala).
Exista cam 100 de cazuri atestate in lume. Cauza nu este cunoscuta. Unii cercetatori cred ca e cauzata de o mutatie a celulelor care produc moartea celulelor, ce au ca scop creearea cozii.
Se observa prezenta unei cozi vestigiale in zona osului sacral. Coada e compusa din tesuturi de legatura, muschi, vase de sange, nervi, piele, vertebre si cartilagii.

9. Fetusul parazit.
Exista circa 100 de cazuri documentate pe plan mondial. Este un fetus care traieste ca un parazit in corpul altui fetus mai dezvoltat. Se pleaca de la doi gemeni, ce nu se pot separa complet, atunci cand sunt inca in stadiul de zigoti. Unul dintre acesti gemeni, are o dezvoltare normala, in timp ce al doilea, degenereaza, fiind in cele din urma, asimilat de cel sanatos, devenind dependent de el. Nu se stie de ce gemenii nu se separa.

Atunci cand fetusul-gazda supravietuieste nasterii, prezinta umflari ale zonelor in care fetusul-parazit e localizat. In 80% din cazuri, se afla in regiunea abdominala, dar si in craniu, regiunea sacrala, scrot...La inceput, se poate dezvolta neobservat. Dar mai tarziu, va creste in acelasi timp cu gazda. Prin examinari amanuntite, se pot descoperi organe, pozitionate in locuri, in care nu au ce cauta.

10. Sindromul Omului-Lup (Hipertricosis Lanuginosa Dobandita).
Se cunosc 40-50 de cazuri in intreaga lume. Nu se cunosc cauzele. Unii oameni de stiinta cred ca e cauzat de o mutatie autosomala dominanta mostenita. Marea majoritate a cazurilor, sunt transmise in familie, foarte rar, se intampla ca mutatia sa fie spontana.

Oamenii care sufera de ea, sunt acoperiti complet de lanugo (puf care acopera in mod normal pielea fatului. Lanugo este format din peri foarte fini, supli si nepigmentati, adesea foarte lungi. Lanugo dispare spontan, inaintea nasterii sau la cateva saptamani de la nastere.), cu exceptia palmelor si talpilor picioarelor. Lungimea maxima inregistrata a parului e de 25 de centimetri.

11. Sindromul Capgras.
Acest sindrom il face pe bolnav, sa creada ca unul din apropiatii lui, a fost inlocuit de o copie.
De regula, apare la pacientii care sufera de schizofrenie, dar au fost inregistrate cazuri la cei suferinzi de dementa.

12. Prosopagnozia.
Este un sidrom similar lui Capgras, care afecteaza capacitatea unei persoane de a recunoaste caracteristicile faciale. Cei care sufera de acest sindrom, nu pot recunoaste oamenii. Pot recunoaste diverse obiecte, dar fetele umane, nu se fixeaza in memoria lor. Acest sindrom e cauzat de regula de traumatisme craniene, dar studiile recente, par sa indice faptul ca unii oamenii se nasc cu el.

13. Sindromul Alice in Tara Minunilor.
Bolnavii afectati de acest sindrom au o perceptie distorsionata a marimii sale fata de cea a lumii in care traieste. E cauzata de regula, de migrene puternice sau de consumul de droguri, Nu e permanent si efectele sale au durata scurta. Acest sindrom poate fi o simptoma a traumatismelor cerebrale sau a delerium tremens, caz in care pacientul are nevoie de ingrijire medicala imediata.

Sursa: Descopera.ro
Daca ti-a placut articolul, te asteptam si pe pagina de Facebook. Avem si Instagram.

sindroame rare 3 hermafrodismul 7 progeria prosopagnozia
Distribuie:  

Realitatea.net

Din aceeasi categorie

Mica publicitate

© 2019 - Sanatate.BZI - Toate drepturile rezervate
Page time :0.1441 (s) | 23 queries | Mysql time :0.014276 (s)