News Flash:

10 maladii extrem de rare

14 Martie 2011
5032 Vizualizari | 0 Comentarii

O boala este considerata rara in momentul in care incidenta ei este mai mica de 5 pacienti la 10.000 de persoane, la ora actuala fiind clasificate aproximativ 8.000 de afectiuni. Incepand din anul 2008, Organizatia Europeana de Boli Rare (EURORDIS) a reusit sa impuna Ziua Internationala a Bolilor Rare, care se celebreaza pe 28 februarie. Iata cateva maladii extrem de rare, potrivit Huffington Post:

1. Sindromul varsaturilor ciclice
Copiii si adultii afectati de acest sindrom au episoade recurente de varsaturi severe, care pot dura zile bune, urmate de perioade de normalitate. In timp, la copii apar mai des astfel de episoade, iar la adulti acestea dureaza adesea mai mult. Cauza sindromului varsaturilor ciclice nu este cunoscuta. 

2. Sindromul pielii care se descuameaza
Aceasta tulburare genetica provoaca descuamarea constanta a pielii, la unii pacienti cojirea fiind limitata doar la picioare si maini. Pe langa acest simptom mai pot aparea si mancarimi sau roseata, fie de la nastere, fie mai tarziu. In ceea ce priveste cauza, aceasta este de asemenea necunoscuta, insa o mutatie a genei TGM5 a fost identificata la multe persoane care sufera de acest sindrom. 

Ciudatenii in neurologie: de la sindromul mainii straine pana la Alice in Tara Minunilor

3. Tulburarea de conversie
Este vorba despre o afectiune care apare de regula in urma unui eveniment extrem de stresant din punct de vedere emotional si care provoaca persoanei in cauza o orbire sau o paralizie subita, inexplicabila altfel. Persoanele care au boli mintale sunt mai expuse riscului de a dezvolta tulburarea de conversie. 

4. Ocronoza
Aceasta boala este caracterizata prin colorarea in albastru sau negru a tesuturilor exterioare, adesea de la nivelul urechilor sau ochilor. Ocronoza afecteaza persoanele care sufera de anumite tulburari metabolice, insa poate fi cauzata si de expunerea la ceva anume, numai ca cercetatorii nu au descoperit inca acel ceva. 

Straniu in medicina: de la barbatul cu sange verde pana la fetita cu opt membre

5. Deficienta de VLCAD
Afectiunea este cauzata de mutatii genetice la nivelul unei gene si impiedica organismul sa transforme anumite grasimi in energie. In timpul copilariei, deficienta include simptome ca glicemie scazuta, slabiciune, letargie. 

6. Limba paroasa
Aceasta este o boala care face ca limba sa capete o textura paroasa, fiind cauzata de un exces debacterii in gura, ce poate fi tratat insa cu antibiotice. Culoarea limbii intr-o astfel de situatie poate fi galbena, maro sau verde. 

7. Sindromul ochoa (sau urofacial)
Este vorba despre o boala ereditara ce ii face pe bebelusii care incearca sa zambeasca sa afiseze o grimasa in loc de zambet. Sindromul include de asemenea si o anormalitate urinara, care duce la incontinenta. Si, desi exista tratament pentru aceasta afectiune, unii pacienti pot dezvolta insuficienta renala inca din adolescenta sau pana sa implineasca varsta de 20 de ani. 

5 afectiuni sexuale stranii

8. Sindromul gatului intepenit
Boala, determinata de un ligament calcifiat sau de un os alungit - din cauze necunoscute - , provoaca persoanelor in cauza senzatia ca ar avea ceva intepenit in gat. De asemenea, suferinzii pot simti dureri la nivelul urechilor si gatului precum si dificultati in a inghiti. Sindromul poate fi tratat chirurgical sau nechirurgical. 

9. Calcifierea arteriala
Aceasta maladie, determinata de o deficienta a unei enzime numite CD73, este extrem de rara, in SUA existand doar noua persoane care o au. Calcifierea arteriala presupune acumulari de calciu in artere si in articulatiile de la maini si picioare. Recent, cercetatorii au descoperit ca boala este legata de o mutatie la nivelul genei NT5E.

Sindromul Couvade. Barbatii care au simptome de sarcina 

10. Progeria
Aceasta boala, cauzata de o mutatie genetica, presupune imbatranire prematura. Copiii afectati par normali la nastere, dar in 12 luni incep sa aiba riduri sau sa isi piarda parul. De cand boala a fost descoperita, in 1886, numai 130 de cazuri au fost documentate. Speranta de viata in cazul persoanelor care sufera de progerie este in medie de 13 ani. 

Citeste si:

Ciudatenii in medicina: sindromul Lazar

Top 10 cele mai frecvente fobii
Daca ti-a placut articolul, te asteptam si pe pagina de Facebook. Avem si Instagram.

ocronoza limba paroasa sindromul ochoa calcifierea arteriala
Distribuie:  

Realitatea.net

Din aceeasi categorie

Mica publicitate

© 2018 - Sanatate.BZI - Toate drepturile rezervate
Page time :0.1629 (s) | 23 queries | Mysql time :0.013427 (s)