• Cum s-a transformat acest barbat! Cum arata acum, la 10 ani de la realizarea acestei fotografii!
• Jobul ideal pentru amatorii de relatii carnale
• Aceasta este cea mai buna branza pentru pizza!
• VIDEO - Cea mai emotionanta melodie de dragoste? Afla povestea din spatele ei!
• Ce nu mai ai voie sa faci daca ai peste 30 de ani
• Cat trebuie sa dormi in functie de varsta
• Ce boala poti face daca ai des migrene
• Moduri surprinzatoare in care sa folosesti sarea in bucatarie
• Beneficii mai putin cunoscute ale piperului
• Cititul la lumina slaba strica ochii? Care este, de fapt, adevarul?
Mica Publicitate
Vezi Toate | Adauga
Video Divertisment
Video Monden
Trailer Filme
Muzica Populara

11 maladii genetice rare

 

Bolile genetice apar ca urmare a unor modificari survenite la nivelul genelor sau cromozomilor transmise ereditar. Literatura medicala descrise astazi peste 18.000 de afectiuni determinate sau condiţionate genetic, care se pot manifesta la orice varsta, au un spectru foarte larg si pot afecta orice organ. Frecvent, aceste boli cauzeaza handicap fizic, motor sau mintal.


Statisticile arata ca in Europa sunt peste 25 de milioane de bolnavi, diagnosticati cu maladii genetice rare, iar un milion se gasesc in Romania. Iata cateva maladii genetice rare


1. Epidermodisplazia Veruciforma
 Numita si Lewandowsky-Lutz, aceasta este o boala genetica foarte rara, care se poate manifesta din perioada copilariei prin aparitia unor protuberante cheratinoase in special pe maini. Dubla denumire a maladiei vine de la doctorii care au diagnosticat-o pentru prima data: Felix Lewandowsky si Wilhelm Lutz. Nu exista inca tratament pentru ea, iar in Romania s-a semnalat un singur caz, in care pacientului i s-au indepartat prin operatie o parte din excrescente. 


2. Pica
Este o maladie bizara, care afecteaza mai ales copiii, caracterizata prin nevoia constanta de a consuma non-alimente, mai precis orice obiecte pe care in mod normal nimeni nu le-ar manca: gunoi, hartie, lipici etc. Desi s-a speculat ca simptomele bolii apar ca urmare a carentelor de minerale, medicii nu au putut identifica cu exactitate cauzele. 


3. Progeria 
Este o boala genetica extrem de rara care cauzeaza modificari fizice rapide, asemanatoare cu imbatranirea prematura. A fost descoperita pentru prima data in anul 1886 de Jonathan Hutchinson si Hastings Gilford si denumita ulterior HGPS (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome). Progeria afecteaza copii, care in primele 18-24 de luni par sanatosi, pentru ca dupa al doilea an de viata sa prezinte simptome neplacute, precum cianoza fetei (coloratie albastru-violeta, din pricina oxigenarii insuficiente a sangelui), nas ascutit, ridarea pielii, venele scalpului proeminente, maxilarele anormal de mici, dantura nedezvoltata etc. 

4. Hipertricoza
Este o boala cauzata in principal de o dereglare endocrina si se manifesta prin cresterea excesiva a parului pe corp. Exista mai putin de 50 de oameni in lume afectati de hipertricoza si mai sunt cunoscuti sub denimirea de "oameni-lup". In Mexic traieste o familie ai carei membri de sex masculin se confrunta cu aceasta maladie. Doi dintre frati au fost solicitati pentru un rol in celebrul serial "X-Files", insa au refuzat oferta. 


5. Elefantiazis
Este o forma extrema de limfedem (acumulare de limfa in tesuturile unei regiuni a corpului) si se manifesta prin ingrosarea anormala a unor parti ale corpului, mai ales a membrelor inferioare. Boala se poate dezvolta la ambele sexe si fie este mostenita, fie se transmite imediat ce sangele intra in contact cu larvele tantarilor infectati, numite microfilariae.


Acestea se reproduc si se extind prin intermediul sangelui, fiind capabile sa supravietuiasca mai multi ani. Circa 120 de milioane de oameni din lumea intreaga se confrunta cu aceasta boala, dintre care aproximativ 40 de milioane sunt afectati de forma sa cea mai grava. 

6. Micropsia
Denumita si sindromul AIWS (Alice in Wonderland Syndrome), este o boala care se dezvolta la nivel neurologic si afecteaza perceptia, astfel incat cei care se confrunta cu ea vad oamenii, animalele si obiectele din jur la dimensiuni mult mai mici decat au acestea in realitate. De exemplu, un obiect poate parea foarte departe si in acelasi timp extrem de aproape. Aceasta boala nu afecteaza globii oculari sau alte parti ale corpului, ci acea parte a creierului care interpreteaza mesajele vizuale. 

7. Sindromul Adams Oliver 
Este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii cardiace.


In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Unele cazuri pot fi usoare, in timp ce altele sunt severe. Copiii cu sindrom Adams Oliver prezinta si numeroase zone alopecice pe scalp, la nivelul carora sunt vizibile vase sangvine superficiale foarte dilatate.

In cazurile severe sunt afectate si oasele subiacente acelor zone. Copiii au si degete hipoplastice (scurte), anomalii de numar ale degetelor (in plus sau in minus). Sidromul Adams Oliver a fost descris in anul 1945 si pana in prezent literatura de specialitate a inregistrat peste 125 de cazuri.


8. Liniile lui Blaschko
Un fenomen cu totul neasteptat la anatomia umana a fost pentru prima data prezentat in 1901 de dermatologul german Alfred Blaschko. Asa-numita boala nu se manifesta prin simptome cunoscute, ci reprezinta mai degraba un sablon invizibil la nivelul ADN-ului, in functie de care anumite boli dobandite sau mostenite genetic se manifesta prin aparitia unor dungi pe corp. Acestea se formeaza in forma de "V" pe spate sau in foarma de "S" pe piept si abdomen, modele care nu corespund sistemului nervos, muscular sau limfatic. 


9. Macrodactilia
Reprezinta un "defect" genetic care determina cresterea anormala a degetelor de la maini sau de la picioare. Cauzele acestei maladii sunt inca necunoscute, dar marimea exagerata a degetelor poate impiedica persoanele afectate sa duca o viata normala.

10. Sindromul Pielii Albastre
O familie ai carei membri erau cunoscuti drept "oamenii albastri" au locuit in Kentucky pana in anii '60. Cei mai multi dintre ei au ajuns la varsta de 80 de ani, in ciuda maladiei rare care ii distingea de restul lumii. Pielea lor avea culoarea albastra, iar boala s-a transmis din generatie in generatie. Pielea celor afectati poate avea nuanta albastra, indigo sau violet. 

11. Sindromul Wilson
Este o afectiune care se manifesta inca de la nastere, prin acumularea de cupru in organism. Simptomele apar de cele mai multe ori in perioada adolescentei, iar, netratata, boala poate deveni letala din pricina otravirii cu cupru.


In mod normal, organismul secreta periodic mici cantitati de cupru care nu ii sunt necesare, insa in cazul celor care au maladia Wilson, organismul retine aceasta substanta. In cazuri extreme, sindromul poate afecta vederea, ficatul si creierul.  

Citeste si: 


Ciudatenii in medicina: sindromul Lazar

10 miracole in medicina

Top 10 cele mai frecvente fobii

5 afectiuni sexuale stranii 

loading...
Realitatea.net
Libertatea.ro

Video Stiri